黎巴嫩遗传性视网膜母细胞瘤RB1基因变异谱分析及基因型-表型关联研究

来自黎巴嫩美国大学医学中心的研究团队通过回顾性分析2012-2022年47例视网膜母细胞瘤(RB)患者数据，系统研究了遗传性RB的RB1变异谱特征。研究发现63%为遗传性病例，检出23种致病变异（含4个新发突变），明确双侧发病与RB1阳性的显著关联(p<0.001)，为中东人群RB精准诊疗和遗传咨询提供了重要依据。

　　

这项聚焦黎巴嫩人群的研究揭示了视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)的遗传学特征。研究团队对贝鲁特美国大学医学中心儿童癌症研究所2012-2022年间的病例展开回顾性分析，通过RB1基因测序和核型分析技术，在47例患者中发现63%属于遗传性病例。

基因检测结果显示：23例携带单核苷酸变异(SNV)，包含4个首次报道的新突变；3例存在微缺失/微重复；另有3例确诊13q缺失综合征。在SNV类型中，无义突变(nonsense)占比最高(52.2%)，其次为移码突变(frameshift)和剪接位点突变。值得注意的是，双侧发病在遗传组显著更常见(85.7% vs 21.1%，p<0.001)，且叙利亚裔患者中比例更高(p=0.04)。

虽然遗传组诊断年龄中位数更小，但两组在眼球摘除率(57.1% vs 78.9%)和视力预后方面无统计学差异。特别值得关注的是，13q缺失综合征患者中有两例表现出严重的心理运动和发育迟缓。这些发现为中东地区视网膜母细胞瘤的精准分诊、治疗决策和遗传咨询提供了重要依据。