新加坡莱伯先天性黑蒙症及早发性严重视网膜变性患者队列中基因型谱系特征研究

来自黎巴嫩的研究人员针对遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的RB1基因变异谱展开研究，通过对2012-2022年贝鲁特美国大学医学中心47例患者的回顾性分析，发现63%为遗传性病例，鉴定出23种致病变异（含4个新突变），揭示双侧发病与RB1阳性的显著关联（85.7% vs 21.1%, p<0.001），为中东人群的精准诊疗和遗传咨询提供了重要依据。

　　

这项研究深入解析了黎巴嫩人群中遗传性视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, RB)的分子特征。科研团队对贝鲁特美国大学医学中心儿童癌症研究所2012-2022年间的47例患者进行回顾性分析，采用RB1基因测序和核型分析技术，系统评估了基因型与临床表型的关联。

数据显示63%病例具有遗传性RB1变异，包括23种单核苷酸改变（含4个新突变）、3例微缺失/重复和3例13号染色体长臂缺失综合征(Deletion 13q syndrome)。无义突变(Nonsense mutation)占比最高（52.2%），其次是移码突变和剪接位点变异。

关键发现显示：双侧发病在遗传组显著更常见（85.7% vs 21.1%, p<0.001），叙利亚籍患者双侧发病率更高（p=0.04）。虽然遗传组诊断中位年龄较小，但眼球摘除率（57.1% vs 78.9%）和视力预后组间无统计学差异。值得注意的是，13q缺失患者中2例表现出严重的精神运动发育迟缓。

该研究首次系统描绘了中东人群RB1变异图谱，强调全面基因检测对诊断分型、治疗决策和遗传咨询的重要价值，特别是为资源有限地区的精准医疗实践提供了重要参考。