斯特奇勒综合征患者心理社会因素、慢性疼痛与生活质量的系统评价及横断面研究

斯特奇勒综合征(Stickler syndrome)作为一种罕见遗传性结缔组织病，其患者长期面临视觉、听觉及肌肉骨骼系统等多重健康挑战。来自国际团队的研究人员通过系统范围评价结合横断面问卷研究(PROMIS-57/SWLS/LiSat-11)，首次系统揭示该群体中92%存在慢性疼痛，并伴随疲劳、焦虑症状及生活质量下降，为制定针对性临床干预提供了重要循证依据。

　　

这项创新性研究采用双管齐下的方法探索斯特奇勒综合征(Stickler syndrome)患者的生存现状。通过系统梳理43篇文献，研究者发现既往仅有5项相关研究，其中4篇聚焦疼痛问题，1篇关注儿童生活质量。令人瞩目的是，横断面问卷数据(n=24)显示高达92%的成人患者长期遭受慢性疼痛困扰，同时普遍存在疲劳、焦虑症状等健康问题。

研究团队巧妙运用标准化评估工具：患者报告结局测量信息系统(PROMIS-57)、生活满意度量表(SWLS)和11项生活满意度问卷(LiSat-11)，全面刻画了疾病对患者社会功能、医疗资源利用及生活质量的多维影响。尽管面临健康挑战，数据仍显示患者在教育程度、就业状况和家庭生活方面展现出令人鼓舞的适应能力。

该研究首次系统揭示了这一罕见病患者群体未被充分认知的健康负担，为开发靶向性康复策略提供了关键证据。研究者特别强调，未来需开展更深入的纵向研究来优化临床实践，帮助患者突破遗传性结缔组织病带来的生存质量瓶颈。