妊娠期先天性异常纤维蛋白原血症与抗磷脂抗体综合征共存的临床挑战与启示

来自北京协和医院的研究团队报道了一例妊娠期先天性异常纤维蛋白原血症(CD)合并抗磷脂抗体综合征(APS)的罕见病例。该研究通过基因检测(FGG c.1001A>C突变)和胎盘病理分析，揭示了CD可能掩盖APS诊断的临床困境，强调对CD患者出现新发血栓/产科事件时需重新评估抗磷脂抗体状态，为双重凝血障碍的妊娠管理提供了重要参考。

　　

这例特殊病例展现了一场凝血功能异常的"双重奏"：35岁女性携带FGG基因c.1001A>C杂合突变导致先天性异常纤维蛋白原血症(CD)，同时潜伏着抗磷脂抗体综合征(APS)的威胁。尽管早在2017年就检测到狼疮抗凝物(LA)和β₂糖蛋白1-IgM阳性，但APS的诊断直到2023年第三次流产后才被确认。

基因检测揭示的FGG突变(p.N334T)导致纤维蛋白原功能异常，抗原水平(1.83 g/L)与活性(0.37 g/L)显著分离。2021年成功妊娠期间，医疗团队仅针对CD进行管理，通过输注纤维蛋白原浓缩物使剖宫产前水平升至1.02 g/L，最终获得活婴。但胎盘病理却暴露了真相——绒毛膜板血栓和梗死灶，这些典型的APS病理表现当时却被归因于CD。

患者皮肤出现的网状青斑(livedo reticularis)如同"血栓地图"，持续十余年暗示着微血栓的长期存在。与其形成鲜明对比的是，携带相同FGG突变的姑姑却经历了无并发症的妊娠，这强烈提示本案例中的反复流产和胎盘血栓主要归因于APS。

这个案例敲响了警钟：当CD患者出现新的血栓事件或妊娠并发症时，需要像"侦探"般重新审视抗磷脂抗体状态。虽然双重凝血障碍的协同机制仍需探索，但胎盘这个"沉默的证人"通过其血栓病理已经指明了APS的关键作用。该研究为这类复杂病例的多学科管理提供了重要范本，特别是在妊娠这个特殊的"凝血考验场"中。