基于可解释机器学习（XAI）的声学生物标志物在老年人群帕金森病早期诊断中的应用研究

这篇研究创新性地构建了基于XGBoost的可解释机器学习（XAI）框架，通过声学生物标志物（vocal biomarkers）实现帕金森病（PD）早期筛查。采用BorderlineSMOTE处理数据不平衡，结合贝叶斯优化（Bayesian Optimization）和SHAP（SHapley Additive exPlanations）解释模型，最终在测试集达到98%准确率和0.991 ROC-AUC，显著优于SVM（提升7%）和DNN（提升4%），为老龄化社会神经退行性疾病诊断提供了非侵入性解决方案。

　　

1 引言

帕金森病（PD）作为仅次于阿尔茨海默病的第二大神经退行性疾病，全球60岁以上人群患病率达1%。其早期诊断因症状隐匿性面临挑战，而90%患者存在语音障碍特征（如基频变异、振幅扰动），这为基于声学生物标志物的机器学习（ML）筛查提供了突破口。研究利用UCI帕金森数据集（195条录音，23例PD/8例健康），通过可解释AI（XAI）技术构建高精度、可临床转化的诊断模型。

2 方法论

2.1 数据预处理

采用受试者层级分层抽样（75:25）避免数据泄漏，标准化（z-score）后应用BorderlineSMOTE针对性合成边界样本，解决PD样本占比过高（74.4%）导致的类别不平衡问题。

2.2 特征选择与模型优化

首轮XGBoost筛选前10关键声学特征（如MDVP:Fhi(Hz)、spread2），再通过贝叶斯优化调整超参数（学习率0.01，max_depth=5）。创新性采用F1最大化动态阈值（0.45），相比固定阈值0.5提升健康样本识别率15%。

2.3 可解释性分析

SHAP力图示揭示：高频成分（MDVP:Fhi(Hz)>4,500Hz）和声学扰动指标（spread1>0.45）对PD预测贡献度达32%，与基底节神经退行性变导致的声带控制障碍病理机制高度吻合。

3 实验结果

性能对比

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  最终模型准确率98%（DNN 94%，SVM 91%），宏F1-score 0.97

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  ROC曲线下面积（AUC）0.991，假阴性率仅3%（见图6）

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  SHAP全局分析显示非线性特征（如DFA<0.6）对PD判别具有特异性

临床意义

模型识别出的top3特征（MDVP:Fhi(Hz)、spread2、RPDE）与既往PD语音研究一致，证实其生物学合理性。单个病例SHAP解释（如患者ID12的jitter>0.04驱动阳性预测）为医患沟通提供可视化依据。

4 展望

未来拟开发移动端应用，并整合步态分析等多模态数据。当前局限性在于样本量较小（n=31），需扩大跨种族验证。该研究为老龄化社会神经退行性疾病筛查提供了兼具工程严谨性（AUC>0.99）和临床可解释性（SHAP）的AI范式。

（注：全文严格依据原文数据，未新增结论；专业术语如XGBoost、SHAP等保留原名；数学公式已转换为文本表述；去除了文献引用标记）