幼儿神经纤维瘤病1型(NF1)的社会性注意特征：一项眼动追踪研究揭示早期社交障碍的生物学标记

这篇研究通过眼动追踪技术揭示了神经纤维瘤病1型(NF1)幼儿在社会性注意和联合注意(joint attention)方面的特异性缺陷。研究发现，与典型发育儿童相比，NF1患儿对社会刺激的首次注视时间显著延长(Cohen's d=1.03)，注视持续时间更短(d=-0.60)，建立联合注意的速度更慢(r=-0.49)。这些异常与自闭症特质(r=0.41)和社交适应功能(r=-0.49)显著相关，为NF1患儿的早期社交干预提供了重要靶点。

　　

Abstract

本研究采用眼动追踪技术系统评估了45名3-5岁儿童（25名NF1患儿，20名典型发育儿童）对社会刺激的视觉 engagement 和联合注意反应。结果显示NF1患儿存在显著的社会性注意缺陷，这种缺陷与自闭症特质和社交功能障碍密切相关。

Aim

旨在探究NF1幼儿对社会刺激的视觉 engagement 模式及其与联合注意能力的关系，为理解NF1社交障碍的早期表现提供客观依据。

Method

研究采用横断面设计，通过两个眼动范式进行评估：

1. 1.

   社会注意范式：测量首次注视社会刺激的时间和社会刺激注视时长占比

2. 2.

   联合注意范式：记录跟随他人视线注视目标物体的速度和维持联合注意的时间百分比

所有参与者均完成标准化神经心理学评估，包括韦氏幼儿智力量表(WPPSI-IV)、社交反应量表(SRS-2)等。

Results

关键发现包括：

1. 1.

   社会注意方面：NF1组首次注视社会刺激的时间比对照组慢1.03个标准差，注视时长少0.6个标准差

2. 2.

   联合注意方面：NF1组在1秒内建立联合注意的比率显著低于对照组(25% vs 42%)

3. 3.

   临床相关性：首次注视时间与自闭症特质呈正相关(r=0.41)，与社交适应功能呈负相关(r=-0.49)

Interpretation

这些发现表明，社会性注意缺陷可能是NF1患儿社交困难的早期标志。与学龄期NF1儿童的研究结果一致，提示这种缺陷具有跨年龄段的稳定性。研究为开发针对NF1社交障碍的早期干预方案（如 gaze-contingent 训练）提供了理论依据。

Graphical Abstract

图示摘要生动展示了实验范式和主要发现：社会刺激的注视延迟和联合注意的建立困难构成了NF1幼儿社交认知表型的核心特征。

Abbreviations

关键术语缩写：AOI（兴趣区）、NF1（神经纤维瘤病1型）

What this paper adds

1. 1.

   首次在NF1幼儿中发现社会性注意减少的特征

2. 2.

   揭示了NF1患儿联合注意建立的延迟

3. 3.

   证实社会性注意缺陷是NF1儿童期的稳定特征

4. 4.

   建立了注意缺陷与自闭症特质、社交功能的关联

5. 5.

   提示 preschool 儿童可能错过日常社交互动的关键信息

Discussion

深入讨论部分指出，NF1患儿的社会性注意模式与特发性自闭症既有相似又有差异：

• •

  相似点：都表现出首次注视社会刺激的延迟

• •

  差异点：NF1患儿能最终建立联合注意，而自闭症儿童往往持续存在困难

这种模式可能反映了NF1特有的注意力调控机制异常，而非特异的社交认知缺陷。研究同时探讨了ADHD症状对社会性注意的可能影响，虽然未达统计学显著性，但效应值提示值得进一步研究。

Limitations

作者客观指出了研究的局限性：

1. 1.

   样本量较小，限制了亚组分析

2. 2.

   使用录播刺激而非真实互动场景

3. 3.

   不同组别使用了不同的认知评估工具

4. 4.

   缺乏纵向数据验证预测价值

Conclusion

总结强调，NF1幼儿表现出独特的社会性注意特征，这些客观的眼动指标可能成为早期识别高风险儿童和监测干预效果的生物标志物。未来研究应关注动态社交场景中的注意模式，以及这些指标对自闭症共病和长期社交功能的预测价值。