维生素D受体(VDR)基因多态性与银屑病关节炎疾病活动度及功能状态的关联研究

来自国际研究团队的最新成果揭示了维生素D受体(VDR)基因多态性在银屑病关节炎(PsA)中的临床意义。通过对68例符合CASPAR标准的PsA患者开展FokI(rs2228570)和TaqI(rs731236)基因分型研究，发现FokI T/T基因型与更严重的疼痛感知(VAS评分，P=0.049)和更高疾病活动度(BASDAI，P=0.026)显著相关，而TaqI多态性影响较小。该研究为PsA的精准诊疗提供了新的遗传学依据。

　　

这项开创性研究深入探索了维生素D受体(VDR)基因的两个关键位点——FokI(rs2228570)和TaqI(rs731236)多态性与银屑病关节炎(Psoriatic Arthritis, PsA)临床表现的关联。研究团队采用严谨的CASPAR诊断标准纳入68例PsA患者，通过综合评估体系揭示了重要发现：携带FokI T/T基因型的患者不仅疼痛视觉模拟评分(VAS)显著更高(P=0.049)，其巴斯强直性脊柱炎疾病活动指数(BASDAI)也明显高于C/C基因型(P=0.026)。

实验设计极具特色，研究者同时检测了外周关节炎活动度(DAPSA)、功能状态(HAQ-DI和FACIT-F)、脊柱功能(BASFI)及整体活动能力(TUG测试)。实验室分析涵盖炎症标志物CRP、ESR、IL-6和25-羟基维生素D₃(25(OH)D₃)水平。值得注意的是，虽然TaqI多态性未显示显著临床关联，但FokI变异与疾病严重程度的强相关性暗示维生素D信号通路可能在PsA病理机制中扮演关键角色。

这些发现为理解PsA的遗传易感性开辟了新视角，特别是FokI多态性可能通过调节疼痛感知和炎症反应影响疾病进程。研究强调了对PsA患者进行基因分型的潜在临床价值，为未来开发个性化治疗方案提供了重要理论基础。