综述：系统性综述：神经纤维瘤病1型儿童/青少年注意缺陷多动障碍相关的生物心理社会因素

这篇综述系统梳理了神经纤维瘤病1型(NF1)患儿注意缺陷多障碍(ADHD)的生物心理社会因素，揭示执行功能等心理因素研究最充分，而社会因素研究相对不足。研究强调需采用纵向设计和大样本，整合神经多样性视角优化干预策略。

　　

摘要

本综述首次系统整合了68项关于神经纤维瘤病1型(NF1)儿童ADHD症状的生物心理社会相关因素研究。通过Scopus等数据库检索发现，现有证据显示执行功能等心理因素与ADHD症状关联最显著，而基于表现的认知测量则多无显著相关性。值得注意的是，报告人评估的执行功能障碍与ADHD症状存在稳定关联，这为临床评估提供了重要线索。

引言

NF1作为发病率1/3000的常染色体显性遗传病，其患者出现ADHD的风险是普通人群的9倍。传统生物医学模型难以解释这种复杂关联，而生物心理社会模型为此提供了整合框架——该模型认为ADHD症状是遗传易感性、认知特征和环境因素动态交互的结果。最新meta分析证实NF1患儿ADHD症状显著高于对照组，但相关机制仍待阐明。

研究方法

遵循PRISMA指南，研究团队对5个数据库进行系统检索，最终纳入68篇文献。质量控制采用双人独立筛选机制，数据提取涵盖生物(33项)、心理(47项)和社会因素(13项)三大维度。特别关注了症状类型(注意缺陷/多动冲动)、测量工具和研究设计的异质性。

主要发现

生物因素：

• 脑影像研究显示基底节区和前额叶皮质异常与症状相关

• RAS-MAPK信号通路异常可能影响神经发育

• 基因突变类型与症状严重程度存在剂量效应

心理因素：

• 执行功能缺陷与ADHD症状相关性最强(效应量d=0.62)

• 工作记忆和加工速度等认知域普遍受损

• 情绪调节困难与多动症状显著相关

社会因素：

• 家庭功能失调会加剧症状表现

• 学校教育支持可缓冲症状影响

• 社会经济地位与诊断延迟相关

局限与展望

当前研究存在样本量小(平均n=88)、横断面设计为主(82%)、测量工具不统一等局限。未来建议：

1. 1.

   采用多中心纵向设计追踪发育轨迹

2. 2.

   开发NF1特异的ADHD评估工具

3. 3.

   探索表观遗传等新型生物标志物

4. 4.

   整合虚拟现实等技术创新干预手段

临床启示

研究强调需建立"个体化症状档案"，结合神经多样性理念设计干预方案。例如，对执行功能显著受损者可采用认知训练联合行为疗法，而对环境敏感型患者则需加强家校协同支持。这些发现为NF1患儿的精准医疗提供了重要理论依据。