血友病患者治疗后健康相关生活质量评估工具的有效性及标准化需求：一项系统性评价

这篇综述系统评价了血友病患者治疗后健康相关生活质量（HRQoL）评估工具的有效性，揭示了不同量表（如Haemo-QOL和EQ-5D）在捕捉临床改善与患者体验间的差异，强调标准化工具对精准评估治疗价值的重要性，尤其关注预防性治疗和基因疗法对QoL的提升作用。

　　

Highlight

本研究通过系统性评价52项研究，揭示了血友病治疗后健康相关生活质量（HRQoL）评估的关键矛盾：尽管临床指标（如年出血率ABR降低99%）显著改善，但患者日常功能与心理状态的变化仍依赖评估工具的选择。

Study design

研究严格遵循PRISMA指南，纳入截至2024年12月的随机对照试验（RCTs）及事后分析，注册号CRD42025640320，聚焦HRQoL工具在血友病干预效果评估中的差异性。

Eligibility criteria

（注：原文此部分内容空缺，推测为筛选标准未详细展开）

Study selection and characteristics

从2628篇文献中筛选出52项研究（31项RCTs），涵盖预防性治疗、因子替代和基因疗法。研究发现55.8%研究混合使用通用量表（如EQ-5D）与疾病特异性量表（如Haemo-QOL），但中轻度患者数据代表性不足。

Discussion

核心矛盾在于：临床疗效≠生活质量提升。疾病特异性量表擅长捕捉关节症状，而通用量表更全面评估健康维度。量表选择的异质性导致QoL改善幅度报告差异，双工具联用可互补但需标准化。

Conclusion

呼吁建立整合生理-心理-社会维度的核心评估工具组，尤其需关注预防性治疗（如延长半衰期因子EHL-FIX）对患者长期福祉的影响，并为基因疗法的HRQoL评估提供方法论基础。

（注：翻译保留原文小标题层级，专业术语如EHL-FIX、ABR等均用括号标注，并避免文献标识符）