BRCA1/2突变携带者乳腺癌手术方式对生活质量的影响：一项基于CANTO数据库的前瞻性研究

本研究针对BRCA1/2突变携带者乳腺癌手术选择缺乏前瞻性数据的问题，通过法国CANTO队列分析保乳手术(BCS)、乳房切除术、即刻重建(IBR)和延迟重建(DBR)对生活质量(QoL)的影响。结果显示BCS和IBR能更好维持体像，DBR可改善长期心理及性功能，为临床决策提供重要循证依据。

　　

在法国，每年有超过61,000名女性被诊断为乳腺癌，其中5-10%与遗传性基因突变相关。BRCA1/2基因突变携带者终生患乳腺癌风险高达72%（BRCA1）和69%（BRCA2），这类患者在确诊后常面临艰难的手术选择——既要考虑肿瘤安全性，又需权衡对生活质量的多维度影响。然而，当前缺乏针对BRCA突变人群不同手术方式的前瞻性比较研究，特别是对体像、性功能等关键指标的长期随访数据不足，导致临床决策缺乏循证依据。

为填补这一空白，Katia MAHIOU团队利用法国国家癌症毒性队列CANTO（NCT01993498）的前瞻性数据，纳入2012-2018年间259例BRCA1/2突变携带的I-III期乳腺癌患者，通过标准化EORTC-BR23问卷评估四种手术方式（BCS、单纯乳房切除术、IBR和DBR）对QoL的影响。研究采用混合效应模型分析随访5年的动态数据，重点关注体像、性功能等6个核心维度。

关键技术方法

研究基于多中心CANTO队列，纳入26家法国癌症中心的BRCA突变患者，使用EORTC-BR23量表在术后2-3个月(M0)、12个月(M12)、36个月(M36)和60个月(M60)评估QoL。通过SAS 9.4进行统计学分析，采用重复测量混合模型比较组间差异，并控制化疗、放疗等混杂因素。

研究结果

人口学特征

分析显示56.4%患者选择BCS，25.9%接受单纯乳房切除术，IBR和DBR分别占9.7%和8.1%。值得注意的是，乳房切除术组77.6%同时接受腋窝淋巴结清扫（p<0.0001），这与其较高的臂部症状发生率相关。

功能维度

体像评分在BCS和IBR组全程保持优势（p=0.0408），而DBR在实施后（平均术后15.6个月）显著改善体像、未来展望和性功能。性愉悦和性功能在四组间无统计学差异，但趋势显示乳房切除术组评分最低。

症状维度

乳房症状在M36时普遍缓解，但M60略有回升；臂部症状在乳房切除术组更显著，可能与广泛淋巴结清扫相关。放疗对保乳手术患者的乳房症状存在持续影响。

讨论与意义

这项首个针对BRCA突变人群的前瞻性QoL研究揭示：BCS应作为首选方案，其体像维护效果优于其他术式；当必须切除乳房时，IBR能有效缓解心理冲击；而DBR的"追赶效应"证实其作为补救措施的长期价值。研究特别指出，78%的乳房切除术患者因联合淋巴结清扫面临更高淋巴水肿风险，强调术后康复的重要性。

该研究为临床实践提供三大启示：其一，基因检测时代需加强手术决策的医患共谋；其二，DBR不应被视为"过期选项"，其改善QoL的潜力值得关注；其三，多学科支持（如心理干预、性健康咨询）应整合入BRCA突变患者的全程管理。这些发现发表于《Clinical Breast Cancer》，为遗传性乳腺癌的精准外科治疗树立了新标杆。