HER2基因突变与基质生物标志物（MMP-7/MMP-9、CYR61）在乳腺癌诊断中的临床价值

【编辑推荐】本研究聚焦HER2阴性乳腺癌（BC），通过检测HER2基因外显子18/20突变及血清基质金属蛋白酶（MMP-7/MMP-9）、CYR61水平，揭示MMP-9显著降低（p<0.001）与CYR61高诊断效能（AUC=0.95）的关联，为HER2阴性BC的精准诊疗提供新靶点。

　　

Highlight

材料与方法

本前瞻性队列研究纳入74名30-75岁在阿塞拜疆国家肿瘤中心就诊的乳腺癌（BC）女性，其中HER2阳性组33例、HER2阴性组33例、三阴性组8例，另设25名健康对照。采用"AmoyDx HER2突变检测"试剂盒分析HER2基因突变，使用Quantikine ELISA法（Bio-Techne公司）定量血清MMP-7、MMP-9和CYR61水平。

结果与讨论

74例患者中70.3%为II期BC，28.4%为III期。HER2突变（如A775_G776insYVMA等）在HER2阴性组中未检出。MMP-9水平在BC组显著低于对照组（p<0.001），而MMP-7无显著差异（p=0.464）。CYR61展现出"双重人格"：虽在所有BC亚型过表达（与HER2活性无关），但其0.95的AUC值凸显诊断潜力，犹如"分子探针"精准锁定肿瘤特征。

结论

血清MMP-9的降低反映其在细胞外基质（ECM）中的过度消耗，而CYR61的过表达提示其可作为跨亚型的"通用信号旗"。这些发现为开发HER2阴性BC的"液体活检"策略铺路，尤其当传统靶向治疗束手无策时。