皮肤透明细胞肉瘤的临床病理特征分析：13例病例系列研究揭示诊断挑战与分子标志物价值

【编辑推荐】本研究系统回顾13例皮肤透明细胞肉瘤（DCCS）病例，揭示其与黑色素细胞分化肿瘤的形态学/免疫表型（S100/SOX10/HMB-45）重叠特征，强调EWSR1(22q12)基因断裂及EWSR1::ATF1/CREB1融合基因检测对鉴别诊断的关键作用，为临床精准诊疗提供分子病理学依据。

　　

Highlight

患者队列鉴定

本研究回顾性纳入2012年1月至2024年12月期间在空军军医大学第一附属医院确诊的13例DCCS患者，系统收集其性别、发病年龄、肿瘤位置、最大径、组织形态学特征、治疗方案及临床预后等数据，并通过电话随访获取详细预后信息。

DCCS患者的临床特征

如表1所示，13例患者中男性5例、女性8例，平均年龄32.7岁（范围13-86岁）。肿瘤平均最大直径2.6 cm（1.1-4.0 cm），好发部位为足趾（8例）和手指（3例），临床均以肿块为首发症状（图1A）。

讨论

DCCS具有独特的临床倾向性：好发于30-40岁青壮年，儿童及老年人罕见；解剖学上偏好远端肢体（如手足），偶见于头颈部浅表区域。值得注意的是，本研究中3例患者有明确创伤/手术史，5例影像学显示骨质破坏，提示创伤可能与发病机制相关。组织学上，肿瘤细胞呈巢状/束状排列，可见特征性"花环样"多核巨细胞（3例），间质均存在胶原纤维间隔。免疫组化显示所有肿瘤弥漫表达S100/SOX10，HMB-45、Melan-A和MITF呈不同程度阳性。分子检测中，10例FISH检测均存在EWSR1(22q12)断裂，NGS检出2例EWSR1::ATF1融合和1例EWSR1::CREB1融合基因。

结论

DCCS在组织形态学和免疫组化（如与黑色素瘤的S100/HMB-45重叠表达）方面存在显著诊断挑战，但分子检测技术（NGS/FISH/RNA测序）可通过识别EWSR1重排等特异性遗传改变，成为精准诊断的"金标准"。