足部罕见神经鞘瘤的诊断挑战与临床管理：一例第五趾外侧神经鞘瘤的病例分析

本研究报告了一例70岁女性患者左足第五趾外侧6mm溃疡性肿物的诊疗过程。研究团队通过组织病理学重新评估和免疫组化检测（S100/SOX10阳性），纠正了初期误诊为角化过度的错误，最终确诊为罕见部位的神经鞘瘤(Schwannoma)。该研究揭示了足部神经鞘瘤因非特异性临床表现导致的诊断困境，强调了对于持续性足部肿物需考虑软组织肿瘤的可能性，为临床医生提供了宝贵的鉴别诊断经验。

　　

在临床实践中，足部小肿物的诊断往往充满挑战。当一位70岁的老太太发现自己的小脚趾外侧长了个不起眼的小肿块时，谁曾想这会演变成一场持续8个月的"诊断拉锯战"？这个看似普通的病例，却因其特殊的发生部位——左足第五趾外侧，而变得非同寻常。神经鞘瘤(Schwannoma)作为一种起源于施万细胞的良性周围神经鞘肿瘤(PNST)，虽然常见于头颈和四肢，但发生在足趾的案例实属凤毛麟角。

Ying Marlene Zhang团队在《Journal of Surgical Case Reports》发表的这项研究，详细记录了这个曲折的诊断历程。患者最初被误诊为简单的角化过度，接受了清创和减压治疗，但肿块却"顽固"地持续生长。直到3个月后转诊至医院，通过细致的临床检查发现这个6mm的溃疡性肿块具有压痛感，轻叩时还会引起足趾外侧的刺痛感——这些细微的神经症状成为了重要的诊断线索。

研究人员采用的关键技术方法包括：组织病理学检查（HE染色显示Antoni A型结构）、免疫组化检测（S100/SOX10阳性确认施万细胞来源，EMA/CD34等阴性排除其他肿瘤）、以及临床体格检查结合皮肤镜检查（排除色素性和血管性病变）。虽然未使用MRI或超声等影像学手段，但通过完整的肿物切除和系统的病理分析最终确诊。

【临床特征】

患者表现为左足第五趾外侧6mm溃疡性肿块，伴压痛和叩击诱发的神经症状。皮肤镜检查显示无色素或血管结构，这与常见的血管畸形或黑色素瘤表现不同。

【组织病理学】

切除标本显示典型的神经鞘瘤特征：包膜完整的梭形细胞团块，呈Antoni A型排列方式，可见Verocay小体（梭形细胞围绕纤维突触形成的栅栏状结构）。

【免疫表型】

肿瘤细胞S100和SOX10强阳性（证实神经嵴来源），而EMA（上皮膜抗原）、CD34（血管标记）、CKAE（细胞角蛋白）、Melan-A（黑色素瘤标记）和NF（神经丝蛋白）均为阴性，有效排除了神经纤维瘤、血管瘤、上皮性肿瘤和黑色素瘤等鉴别诊断。

这项研究的核心价值在于警示临床医生：足部持续性肿物需拓宽鉴别诊断思路。虽然神经鞘瘤预后良好，但早期准确诊断可避免不必要的有创操作（如本例的重复清创），尤其需要与恶性周围神经鞘瘤(MPNST)等恶性肿瘤鉴别。研究还指出足趾神经鞘瘤往往因局部机械压力更早出现症状，这反而有利于早期发现。此外，约3%的多发性神经鞘瘤与神经纤维瘤病2型(NF2)相关，因此对类似病例需考虑遗传因素评估。

该病例为足部罕见肿瘤的诊疗提供了重要参考：一方面强调了对非典型部位软组织肿瘤保持警惕的必要性；另一方面证实了完整切除结合系统免疫组化分析在确诊中的决定性作用。正如作者强调的，对于任何持续存在或增长的肿物，仅凭表浅活检可能造成误诊，深入的组织学评估才是金标准。这项研究不仅丰富了足部神经鞘瘤的病例资料，更通过生动的诊疗过程诠释了"细节决定诊断"的临床真谛。