先天性膈疝与先天性巨结肠共患病例：诊疗困境与临床启示——病例报告及文献综述

本研究报告一例罕见的新生儿先天性膈疝(CDH)与先天性巨结肠(HD)共患病例，通过分析该非综合征型患者的诊疗过程，揭示了两种疾病共存的诊断挑战。研究团队通过手术修复、影像学评估和病理活检等技术，首次证实该共患现象可独立于已知遗传综合征存在，为临床识别这种罕见关联提供了重要依据，对改善复杂先天性畸形诊疗策略具有启示意义。

　　

在新生儿外科领域，先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)和先天性巨结肠(Hirschsprung's Disease, HD)是两种众所周知的严重畸形，但它们的共同出现却鲜有报道。CDH因膈肌缺损导致腹腔脏器疝入胸腔，常引发危及生命的呼吸窘迫；而HD则因肠道神经节细胞缺失造成功能性肠梗阻。当这两种"致命组合"同时降临在一个新生儿身上时，临床医生面临的诊断困境可想而知。

以往医学界普遍认为这两种疾病的共存必然与Fryns综合征等遗传疾病相关。然而突尼斯儿童医院的Yasmine Houas团队在《Journal of Surgical Case Reports》报道的这例特殊病例，彻底打破了这一认知。该研究描述了一名无任何综合征特征的男婴，在成功修复CDH后却反复出现肠梗阻，最终通过直肠吸引活检确诊HD。这一发现不仅拓展了医学界对这两种疾病关联的认知边界，更为临床医生敲响了警钟——即使没有典型遗传综合征表现，CDH患者术后出现持续性肠梗阻时，也必须将HD纳入鉴别诊断。

研究人员采用多学科方法开展这项研究。首先通过胸腹部X光确诊CDH并实施急诊手术修复，随后对反复肠梗阻病例进行手术探查和粘连松解。当患儿3个月大时出现典型HD症状，团队采用对比灌肠显示肠管口径变化，最终通过Noblett钳直肠活检确认无神经节细胞症。确诊后成功实施Soave经肛门内拖出术，术后3年随访显示患儿肠道功能完全正常。

研究结果部分呈现了完整的诊疗历程：

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   病例展示：患儿出生47小时即出现严重呼吸窘迫，影像学显示左半膈肌缺损伴胸腔内肠袢，确诊CDH后行急诊修补术。

   
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   术后并发症：患儿经历两次再手术均仅发现肠粘连，直至3月龄出现胆汁性呕吐、排便障碍等典型HD症状。

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   确诊过程：对比灌肠显示直肠-乙状结肠移行区，活检证实远端肠管神经节细胞缺失，最终确诊HD。

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   手术治疗：4月龄时实施Soave拖出术，病理确认吻合口位于正常神经节分布区域。

   
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   预后随访：术后3年患儿肠道功能完全恢复，无需辅助通便措施。

讨论部分深刻指出，这是全球第5例、首例非综合征型CDH-HD共患病例的完整报道。与既往病例不同，该患儿不存在Fryns综合征特征，基因检测也未发现RET或FOXP1等已知突变，提示两种疾病可能存在独立于已知遗传通路的共同发病机制。研究强调，CDH患者术后若出现喂养不耐受、生长发育迟滞等"红色警报"症状时，即使没有综合征表现，也应高度警惕HD可能。

这项研究的重要价值在于：首先，它建立了CDH与HD关联的新亚型分类；其次，提出了针对CDH术后患者的HD筛查策略；最后，为探索神经嵴细胞迁移与膈肌发育的潜在联系提供了临床线索。正如作者所言，这种罕见但严重的"双重打击"病例，要求外科医生在治疗CDH时必须具备"双重思维"——既要解决即刻的呼吸危机，又要预见可能的肠道功能障碍，唯有如此才能避免这类患者经历不必要的二次手术和诊断延迟。