日本BRCA1/2致病突变携带者的临床病理特征与对侧乳腺癌风险：基于多中心注册研究的现实世界证据

来自日本遗传性乳腺癌卵巢癌协作组的研究人员，通过分析2949例乳腺癌病例的注册数据，揭示了BRCA1/2致病突变携带者的肿瘤特征及对侧乳腺癌(CBC)累积发病率。研究发现：BRCA1携带者以三阴性乳腺癌为主，BRCA2携带者更多发生腔面型肿瘤；BRCA1组5年和10年CBC发生率分别为10.0%和29.0%，BRCA2组为14.0%和19.0%。该研究为日本医保覆盖后的临床决策提供了重要循证依据。

　　

这项多中心注册研究深入剖析了日本BRCA1/2致病突变携带者的临床特征图谱。数据显示：BRCA1组更早发病且呈现显著的三阴性乳腺癌(TNBC)表型，而BRCA2组则偏爱腔面型肿瘤(Luminal型)。令人瞩目的是，对侧乳腺癌(CBC)的十年累积发病率在BRCA1组飙升至29.0%，BRCA2组也达到19.0%，且各年龄段患者均存在风险。

研究团队从日本遗传性乳腺癌卵巢癌协作组(Japanese Organization of Hereditary Breast and Ovarian Cancer)数据库中挖掘了2949例珍贵病例。在医保覆盖政策实施后的真实世界背景下，这些数据首次系统揭示了日本人群的突变特征谱——BRCA1携带者平均发病年龄更年轻(P<0.05)，但不同年龄组的病理特征未见显著差异。

该发现为临床实践投下重要启示：即便老年患者也应纳入密切监测体系，而预防性对侧乳房切除需结合个体化评估。研究者强调，随着日本医保覆盖BRCA检测，这些现实世界证据将助力优化从基因检测到手术决策的全流程管理策略。