基于同源血统系数的亲缘关系解析：仿真研究的局限与启示

本文推荐：本研究通过最大似然比（LRkin）动态阈值法，系统评估了基于同源血统（IBD）系数的亲缘关系判别效能。结果表明，LRkin可有效区分父母-子女、全同胞等近缘关系，但对远亲（如三/四级亲属）的区分能力有限，即使采用500个STR或16,109个SNP标记。研究为法医遗传学中亲缘关系精确推断提供了重要方法论参考。

　　

Highlight

法医遗传学中的亲缘关系分析不仅需要判断是否存在亲缘关系，更需精确区分亲缘等级。尽管基于同源血统（IBD）系数的似然比（LR）方法被广泛应用，但其在区分远亲关系时的分辨力仍缺乏系统评估。本研究通过动态阈值优化的最大LR_kin方法，揭示了IBD系数在亲缘推断中的能力边界。

STR虚拟面板

研究采用五个短串联重复序列（STR）虚拟面板（含GlobalFiler试剂盒）和两个SNP面板（6,445–16,109位点）。通过计算汉族人群的杂合度（Het）、三联体排除力（PE3）等指标，量化了不同遗传标记系统的判别效能。

GF家系中亲缘检测的误判风险

图1显示，当假设H0_PO（父母-子女关系）时，log₁₀LR_un值虽普遍>4，但仍有2.44%案例低于该阈值。更值得注意的是，错误假设（如将叔侄关系设为H0）也可能产生高LR值，凸显严格阈值设定的必要性。

讨论

LR方法通过比较基因型分布概率量化亲缘假设支持强度。IBD系数虽能有效建模近亲的基因型共享模式，但随着亲缘关系疏远，κ0/κ1/κ2系数的差异逐渐模糊。例如，三级与四级亲属的IBD分布重叠度高达38%，导致LR_kin判别效能显著下降。

结论

IBD系数为基础的LR方法可显著降低亲缘推断的假阳性/假阴性风险，但对远亲关系的区分存在本质局限。增加遗传标记数量虽能提升精度，但跨越亲缘等级间的"分辨鸿沟"仍需结合其他方法学突破。