社会经济地位与重大先天性畸形的因果关联：一项双样本孟德尔随机化研究

来自MRC综合流行病学单元(IEU)和芬兰FinnGen的研究团队，采用双样本孟德尔随机化(MR)方法，探究了教育程度、家庭收入和Townsend剥夺指数三项社会经济地位(SES)指标与九类先天性畸形的关联。研究发现教育程度提升可显著降低先天性心脏病(CHDs)风险(OR=0.60，p=0.001)，为公共卫生干预提供了遗传学证据。

　　

这项创新性研究运用孟德尔随机化(MR)这把"基因钥匙"，解开了社会经济地位(SES)与先天性畸形之间的因果谜题。研究人员从英国生物银行(UK Biobank)获取了教育程度、家庭收入和Townsend剥夺指数三大SES指标的遗传数据，与芬兰FinnGen数据库中的九类先天性畸形数据进行匹配分析。

令人振奋的是，更高的教育程度展现出强大的保护效应：能使先天性心脏病(CHD_s)风险降低40%(OR=0.60)，呼吸系统畸形风险骤降80%(OR=0.20)，肌肉骨骼畸形风险减半(OR=0.47)。不过经过严格的多重检验校正后，只有CHD_s的关联性依然坚挺(p=0.02)。

有趣的是，更优越的居住环境(Townsend指数较低)反而与消化道畸形风险升高4.5倍相关，这个"反常识"发现提示我们：社会经济因素与先天畸形的关系可能比想象中更复杂。该研究为公共卫生政策制定提供了重要线索，特别强调了提升全民教育水平在预防先天畸形方面的潜在价值。