性发育差异的功能解剖学盘点与自我照护赋能研究

这篇综述系统阐述了性发育异常(DSD)或称先天性生殖发育异常(CCARD)的疾病谱系，强调通过定期解剖功能评估来指导医疗决策。作者团队提出在关键成长阶段开展患者教育，帮助DSD患者及家庭理解青春期变化、生育潜力及生殖选择，为多学科诊疗提供标准化工具。

　　

解剖学变异

我们建议回顾最常见XX、XY及混合染色体DSD的典型内外解剖特征（表1）。每个患者都具有独特性，因此需要检查并记录个体特异性解剖结构。解剖图像仅在必要时拍摄并安全存储，常规解剖描述应与家属充分沟通。

由于子宫内雄激素暴露过量，46,XX DSD患者可能出现阴蒂肥大或阴唇融合；而雄激素不敏感患者则可能表现为阴道短小或缺失。准确记录这些变异对制定个性化治疗计划至关重要。

青春期准备

当青春期缺失或延迟时，建议通过影像学评估潜在解剖病因，如发育不全或缺失的生殖结构。例如在MRKH综合征中，46,XX核型个体可能缺失子宫、宫颈和/或存在阴道发育不全。对于非常规青春期发育（如意外乳房发育或闭经），激素检测对鉴别诊断至关重要。

生育力与生殖选择

生育力和家庭规划因个体解剖差异显著不同，因此患者需尽早全面了解自身生殖潜力。Finlayson等研究显示，DSD患者生殖细胞存在率随年龄递减：3岁以下88%，4-11岁50%，12岁以上43%。性腺发育异常、子宫缺失或生殖道梗阻都会影响生育能力。

生育力保存技术如卵母细胞/精原干细胞冷冻为部分DSD患者提供可能。代孕和辅助生殖技术(ART)也是可行选择，但需考虑伦理法律因素。重要的是，所有生殖决策都应基于充分知情同意。

结论

DSD诊疗团队应定期评估患者的特异性功能解剖问题。鉴于这类罕见病的特殊性，需要通过阶段性教育赋能患者及家庭，随年龄增长逐步深化知识体系。