aplot:跨多组学数据关联可视化的模块化解决方案

【字体: 时间:2025年09月09日 来源:The Innovation 33.2

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  研究人员开发了R包aplot,解决多组学数据整合可视化难题。该工具无缝衔接ggplot2,通过模块化工作流自动对齐基因组、转录组和蛋白组数据,支持Hi-C、ChIP-seq等多技术整合,显著提升VEGFA等关键基因的染色质空间调控研究效率,为精准医学提供强大分析工具。

  

在生命科学进入多组学时代的今天,研究人员面临着海量异构数据整合的严峻挑战。单细胞测序(scRNA-seq)、染色质构象捕获(Hi-C)等技术的爆发式发展,虽然带来了前所未有的分子层面洞察力,但如何直观展现基因组三维结构、表观修饰与基因表达的复杂关联,始终是制约科研突破的瓶颈。传统可视化工具需要手动调整每个子图的坐标对齐,既耗时又容易出错,严重阻碍了科学家们发现如VEGFA(血管内皮生长因子)等关键基因的调控机制。

这项发表在《The Innovation》的研究,由南方医科大学基础医学院生物信息学系Yu Guangchuang团队领衔,开发了革命性的R语言包aplot。该工具创新性地采用模块化设计理念,研究者只需独立绘制热图、聚类图等子图,aplot便能自动完成数据对齐与坐标匹配。关键技术包括:1)基于ggplot2的语法扩展;2)多组学数据自动排序算法;3)支持Hi-C交互矩阵与ChIP-seq表观修饰谱的垂直整合;4)TCGA泛癌数据分析框架。研究使用公开数据集(GSE63525、GSE29611)进行验证。

自动数据对齐与整合

通过图2展示的六类子图(基因表达热图、PPI网络度分布等)自动组装,证明aplot能无缝整合非匹配数据。在GM12878与K562细胞系的对比中,系统揭示了H3K27ac增强子标记与VEGFA基因的空间互作特征。

多组学数据整合

图3演示了aplot在43.6-44.1Mb染色体区间的强大整合能力:Hi-C接触矩阵与四种组蛋白修饰(H3K4me1、H3K4me3等)精确叠加,直观显示K562细胞中增强子-启动子环的特殊构象。

跨领域应用拓展

图4证实工具在微生物组(β多样性分析)、空间转录组(Visium数据)及工程领域(汽车性能热图)的普适性。特别是肿瘤突变谱与表达谱的同步展示,为BRCA1/2突变与转录失调关联研究提供新视角。

这项研究突破了多组学可视化的关键技术瓶颈,其创新性体现在:1)首次实现"绘图即整合"的工作流,将复杂图形构建时间缩短80%;2)揭示染色质空间组织与表观修饰的定量关系,为GM12878细胞中VEGFA异常表达提供机制解释;3)开源的aplot_Extra子模块专门支持Oncoplot、UpSet等特殊图表。该工具已被scDotPlot等10余个生物信息包集成,将显著加速从单细胞到人群水平的转化医学研究。正如研究者强调的,这种"分而治之"的可视化哲学,或将重新定义下一代生物数据分析的范式。

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