皮肤神经内磷酸化α-突触核蛋白(p-α-syn)：早期帕金森病的高特异性生物标志物

来自多中心的研究团队针对帕金森病(PD)早期诊断难题，通过前瞻性随访研究验证了皮肤神经纤维中磷酸化α-突触核蛋白(p-α-syn)的诊断价值。该研究纳入151例早期帕金森综合征患者，经46个月随访证实p-α-syn检测具有81%敏感性和100%特异性，可在临床症状出现前数年准确识别PD，显著优于嗅觉测试(72%)，为神经退行性疾病的早期鉴别提供了突破性工具。

　　

这项盲法多中心研究揭示了皮肤神经内磷酸化α-突触核蛋白(p-α-syn)在帕金森病(PD)诊断中的突破性价值。研究团队追踪了151名早期帕金森综合征患者（病程<18个月），通过长达46个月的随访最终确诊101例PD患者。令人振奋的是，基线皮肤活检检测神经内p-α-syn沉积物展现出惊人的诊断效能：灵敏度达81%，特异性高达100%。更关键的是，在44例随访确诊的PD患者中，有30例早在基线期就检测到p-α-syn阳性，且96%的患者两次检测结果一致，证明该方法具有极强的时间稳定性。相比之下，基线嗅觉测试虽在PD组异常更明显，但预测准确性(72%)明显逊色。这些发现意味着，皮肤神经p-α-syn检测不仅能精准区分典型PD与tau蛋白病(15%)、多系统萎缩(3%)等非典型帕金森综合征，更能在临床症状出现前数年捕捉到病理改变，为神经退行性疾病的超早期干预开辟了新途径。