基于深度学习的同源重组缺陷检测在韩国卵巢高级别浆液性癌患者中的诊断性能与临床意义：一项探索性研究

本研究首次在韩国人群中评估SOPHiA DDM HRD Solution对卵巢高级别浆液性癌（HGSC）同源重组缺陷（HRD）的检测效能。通过28个HRR基因测序和基因组瘢痕（GS）分析发现，72.7%的HGSC患者呈HRD阳性（含34.1% BRCA1/2突变），高基因组完整性指数（GII>4.2）是DFS和OS的独立预后因子（P<0.05），为PARP抑制剂精准治疗提供重要依据。

　　

Highlight

病例选择

本研究纳入2013年8月至2023年12月期间在韩国康南圣母医院接受根治性手术的63例卵巢癌（OC）患者福尔马林固定石蜡包埋组织样本。排除复发病例，收集包括年龄、FIGO分期、组织学类型、淋巴血管侵犯（LVI）等临床病理数据。

GII计算

在50例（79.4%）质量评估（QA）达标的样本中成功计算出基因组完整性指数（GII），而13例（20.6%）因低质量被判定为"GI拒绝/不确定"。HGSC亚组中41例（77.4%）获得有效GII值。

BRCA1/2与BRCAness状态评估

53例HGSC患者中28.3%检出BRCA1/2突变（BRCA1突变13例，BRCA2突变2例）。值得注意的是，61.4%的患者呈现基因组不稳定性（GI）阳性，凸显HRR通路异常的普遍性。

讨论

PARP抑制剂通过合成致死机制革新了HRD阳性肿瘤的治疗格局。尽管myChoice? CDx等商业检测存在可及性限制，本研究表明SOPHiA HRD Solution在韩国人群中展现出与TCGA数据一致的HRD检出率（72.7%），且高GII值（>4.2）与显著延长的无病生存期（DFS，P=0.003）和总生存期（OS，P=0.024）相关。

结论

SOPHiA HRD Solution成功应用于韩国HGSC患者的HRD检测。多变量分析证实高GII是独立的良好预后指标（DFS的P=0.003，OS的P=0.032），为亚洲人群PARP抑制剂精准治疗策略提供了新证据。