儿童克罗恩病罕见表现：阴茎阴囊肿胀作为首发症状的病例分析与诊疗启示

本研究报道了一例以阴茎阴囊肿胀为首发表现的儿童转移性克罗恩病(MCD)罕见病例。针对儿童患者中非连续性皮肤病变诊断困难的问题，研究人员通过组织活检、内镜检查和炎症标志物检测，首次在印度儿科患者中发现非干酪样肉芽肿性皮肤病变与肠道炎症的关联。该研究为儿童MCD的早期识别提供了重要临床依据，发表于《Journal of Surgical Case Reports》，对提高儿科医生对克罗恩病肠外表现的认识具有重要价值。

　　

在儿童消化系统疾病领域，克罗恩病(CD)的临床表现常常充满挑战性。这种慢性复发性肉芽肿性疾病主要累及回肠和近端结肠，典型症状包括腹痛、体重下降和血便。然而，约6-10%的病例会出现转移性克罗恩病(MCD)这种特殊肠外表现，其特征是远离胃肠道的皮肤出现非连续性病变。更令人困扰的是，在儿科患者中，MCD往往先于肠道症状出现，使得诊断如同大海捞针。

印度孟买Bai Jerbai Wadia儿童医院的Dhruv Gandhi团队在《Journal of Surgical Case Reports》报道了一例极具启发性的病例。一名6.5岁男童持续1.5年的阴茎阴囊肿胀和肛周病变，最终被确诊为MCD。这个案例的特殊性在于：这是印度文献中首次详细记录儿童生殖器MCD作为CD首发表现，且病变特征与典型病例存在显著差异。

研究人员采用多学科协作模式，通过皮肤活检、超声检查、内镜评估和炎症标志物检测等系统方法展开研究。关键发现包括：阴囊皮肤活检显示特征性的非干酪样肉芽肿性炎症，粪钙卫蛋白(calprotectin)水平显著升高(716.46 μg/g)，以及结肠活检发现不确定型结肠炎(indeterminate colitis)证据。这些发现为理解儿童MCD的发病机制提供了新的临床线索。

主要技术方法

研究团队采用皮肤活检进行组织病理学诊断，通过超声评估生殖器和腹部病变，运用内镜技术获取胃肠道组织样本，检测粪钙卫蛋白等炎症标志物，并采用Xpert MTB/Rif排除结核感染。所有检查均在印度Bai Jerbai Wadia儿童医院完成。

研究结果

临床特征

患者表现为持续性阴茎阴囊肿胀和肛周红斑性斑块，伴随间歇性血便。体格检查发现肝脾肿大和微头畸形等特殊体征。

病理学发现

阴囊皮肤活检显示：表皮变薄伴中性粒细胞浸润，真皮层可见淋巴细胞、浆细胞和泡沫状巨噬细胞混合浸润，边界不清的非干酪样肉芽肿伴多核巨细胞。

内镜与影像学

结肠镜检查发现盲肠凹陷和孤立性直肠溃疡，超声显示肠壁增厚和慢性阴囊壁增厚。组织学检查显示黏膜溃疡和混合性炎症浸润。

实验室检查

持续升高的粪钙卫蛋白(从146 μg/g升至716.46 μg/g)和慢性炎症性贫血(血红蛋白9.6-10.7 g/dL)支持活动性炎症状态。

讨论与结论

该研究揭示了儿童MCD的几个关键特征：生殖器病变可能是CD的首发表现；组织学上非干酪样肉芽肿是诊断金标准；粪钙卫蛋白可作为疾病活动性监测指标。研究强调了对不明原因生殖器肿胀儿童进行系统性评估的重要性，特别是当病变对常规治疗反应不佳时。

治疗方面，初始的局部治疗(如氟替卡松乳膏)效果有限，最终需要系统性免疫调节治疗。这反映了MCD与系统性免疫失调的密切关联，支持将其视为CD全身活动性的皮肤表现。

此病例的独特价值在于：首次详细记录了印度儿童生殖器MCD的临床病理特征；证实了MCD可作为CD的首发表现；为儿童MCD的诊断流程提供了实用框架。研究结果提醒临床医生：对于持续性生殖器炎症病变，应考虑MCD的可能性，及时进行组织活检和胃肠道评估，以避免诊断延误。