从优生学到反残障歧视：遗传咨询与医学教育中残疾观念的范式转变

这篇综述系统梳理了遗传咨询（GC）与残障社群复杂的历史渊源和当代实践，揭示了从优生学（eugenics）到反残障歧视（anti-ableism）的认知演变。文章通过社会残障模型（social model of disability）批判产前筛查（prenatal screening）中的生命质量假设，探讨基因治疗（gene therapy）的伦理争议，并指出遗传咨询专业需在实践与教育中纳入残障者视角，推动医疗公平。

　　

科学遗产：优生学的阴影

遗传咨询的起源与20世纪优生学运动密不可分。早期遗传学家如Charles Davenport在《Heredity in Relation to Eugenics》中将智力残疾归因于"缺陷基因"，为强制绝育政策提供理论支持。二战后，Sheldon Reed提出"无优生色彩的遗传咨询"，但目标仍是通过风险告知"预防残疾"。这种历史脉络使得遗传咨询始终需面对其与残障消除技术的伦理纠葛。

定义重构：从医疗模型到社会模型

传统医疗模型（medical model）将残障视为个体缺陷，而Mike Oliver提出的社会模型（social model）指出环境排斥才是致残主因。例如，聋人受限于听觉中心的社会设计，而非听力本身。研究显示82.4%医生错误假设残障者生活质量更低，而实际自评数据形成"残障悖论"（disability paradox）——残障者幸福感常与常人无异。交叉性（intersectionality）分析进一步揭示残障黑人贫困率达26%，凸显系统性压迫的叠加效应。

产前筛查的伦理争议

Adrienne Asch领衔的残障权利批判提出两大论点：选择性终止妊娠实质是"通过杀死胎儿预防残障"，且决策常基于对残障生活的误解。唐氏综合征（DS）研究典型案例显示，61%产科医生以"坏消息"框架传递诊断，仅24%家庭获得全面生活信息。商业化筛查（如NIPT）的扩张加剧了这种信息失衡，实验室教育材料可能隐含偏见。

沟通革命：从悲剧叙事到平衡信息

NSGC 2011年发布《唐氏综合征沟通指南》，但实践差距显著。Lettercase等资源提供残障者真实生活记录，研究表明遵循指南的咨询使家庭诊断体验提升2倍。产前基因诊断（PGD）选择残障案例（如软骨发育不全）引发争议，但哲学论证强调父母自主权与社会接纳的张力。

基因治疗的文化抵抗

耳聋群体将人工耳蜗视为文化灭绝工具，软骨发育不全社群反对单纯增高治疗。脊髓性肌萎缩症（SMA）患者对nusinersen疗法态度分化：年轻患者追求功能改善，而成年患者更关注社会支持投入。基因治疗临床试验设计需纳入患者报告结局（PROs），如疼痛缓解而非单纯运动功能指标。

教育革新与专业自省

Brandeis大学1992年首创残障融合课程，安排学生与残障家庭共同生活。ACGC 2013年将残障意识纳入课程标准，但各校课时差异达60倍（10-600小时）。NSGC 2024年立场声明首次明确反对残障歧视，但相比其在堕胎权上的活跃，残障倡导仍显滞后。残障遗传咨询师组织DisabilityGC推动导师计划，揭露行业内的无障碍障碍——如临床轮转拒绝提供ASL翻译。

未来方向：交叉性反残障主义

遗传咨询需超越沟通技巧层面，挑战医疗体系的结构性排斥。唐氏综合征资源分配仅0.3%用于社区支持，而产前筛查投入超百万美元。建议建立残障者参与的基因编辑治理框架，将社会模型融入ACGC认证标准，并优先培训识别多重压迫（如残障移民的医疗壁垒）的能力。正如Sins Invalid艺术项目所示，"非常规身体的美学宣言"或许是最有力的反残障歧视教育。