乳腺癌HER2/neu检测中uPath HER2双色双原位杂交图像分析工具的验证研究

为解决乳腺癌HER2/neu检测中传统荧光原位杂交(FISH)技术操作复杂、耗时且成本高的问题，来自Ventana Medical Systems的研究团队开展了uPath HER2双色双原位杂交(D-DISH)图像分析算法的标准化验证研究。通过对106例浸润性乳腺癌病例的回顾性分析，发现算法与人工评估的共识符合率达91.5%，Kappa值0.83，证实该算法可作为高效可靠的HER2 D-DISH筛查工具。

　　

在浸润性乳腺癌(IBC)中，HER2/neu基因扩增率约为15%-20%，这一生物标志物对预后评估和靶向治疗选择至关重要。当前HER2检测金标准——荧光原位杂交(FISH)虽定量准确，却存在设备昂贵、操作繁琐等局限。相比之下，基于明场显微镜的双色双原位杂交(D-DISH)技术兼具自动化优势和样本可归档性，配合新兴的数字病理技术如全切片成像(WSI)和图像分析(IA)，为HER2检测开辟了新途径。

本研究聚焦Ventana公司开发的CE-IVD认证uPath HER2 Dual ISH IA算法，通过对106例IBC标本的系统分析，发现算法辅助评估与人工判读达成近乎完美的一致性(κ=0.83)。值得注意的是，远程IA评估同样表现优异(符合率88.89%，κ=0.70)，证实该工具在高通量检测中心的应用潜力。这项成果不仅验证了人工智能辅助病理诊断的可靠性，更为标准化HER2检测流程提供了重要技术支撑，使更多患者能及时获得精准的靶向治疗机会。