综述：UBA5相关癫痫性脑病：新病例报告、新型变异体及癫痫表型综述

（编辑推荐）本综述聚焦UBA5基因双等位变异导致的早发性癫痫性脑病44型（EIEE44），通过报道携带新型UBA5变异体的病例，系统梳理了该病特征性蛋白泛素化（ufymilation）异常、脑电图（EEG）失序性改变及治疗反应，为临床基因检测与个体化治疗提供重要参考。

　　

Abstract

蛋白泛素化（ufymilation）作为翻译后修饰机制，参与调控多种细胞进程。UBA5基因双等位变异导致其编码蛋白功能异常，与早发性癫痫性脑病44型（EIEE44）相关——目前全球仅报道28例。本文报道一例携带新型UBA5变异体的EIEE44患者，其临床特征与脑电图演变极具代表性。

病例特征

患儿5月龄时出现精神运动发育迟缓、喂养困难及姿势异常。6月龄脑电图显示清醒-睡眠周期均呈现弥漫性失序，伴大量异常放电，入睡期记录到癫痫性肌阵挛发作，但磁共振成像（MRI）未见显著异常。1个月后随访发现痉挛发作迹象，提示疾病进展。

治疗反应

丙戊酸（Valproate）初始治疗后，因丛集性发作加用氨己烯酸（Vigabatrin）。药物缓慢滴定可缓解过度嗜睡副作用。2岁时患儿身高体重仍低于第1百分位，持续存在高肌张力与脑电图失序性改变，但嗜睡症状消失。

临床启示

研究建议将UBA5纳入早发性癫痫性脑病的常规检测基因 panel。确诊EIEE44患者可通过精准分型获得预后评估与治疗优化，而更多表型数据将推动对该病机制的深入认知。

CONFLICT OF INTEREST STATEMENT

作者声明无利益冲突。