日本母亲视角下的法布里病新生儿筛查：心理负担与支持需求研究

为解决法布里病(FD)新生儿筛查(NBS)带来的长期不确定性和照护者心理负担问题，来自日本的研究人员通过半结构化访谈和KJ法，探究了5名FD-NBS确诊儿童母亲的经验与需求。研究发现母亲们虽存在监测疾病发作的心理压力，但通过了解发病时间、医生意见及个性化应对策略可缓解焦虑。研究强调了遗传咨询和同伴支持对提升FD-NBS实施效果的重要性。

　　

法布里病(Fabry disease, FD)的新生儿筛查(newborn screening, NBS)作为症状前确诊的有效手段，能实现早期治疗干预。典型FD多在童年发病，而迟发型则常见于成年。但FD-NBS会无差别检出所有基因阳性者，由此引发的长期医学监测、母亲(多为杂合子携带者)的过度警觉等问题日益凸显。

日本研究者采用川喜田二郎(Kawakita Jiro, KJ)定性分析法，对5名经NBS确诊患儿的母亲展开深度访谈。研究发现：母亲们虽承受着"等待发病"的心理重负，但发病时间预判、主治医师观点、时间推移及个性化应对策略构成四大减压因素。这些"无症状期的守望者"迫切需要疾病认知支持，以及能促进共情和信息交流的互助空间。

值得注意的是，尽管多数母亲对FD-NBS持肯定态度，部分受访者仍流露出"宁愿不知情"的矛盾心理。该研究首次揭示：针对无症状FD患儿家庭的心理支持体系，特别是整合遗传咨询与病友互助的干预方案，将显著优化NBS项目的实施效果。