女性对基因筛查不确定性的认知与应对：基于不确定性容忍模型的质性研究

这篇综述通过不确定性容忍模型(UTM)框架，探讨育龄女性在基因筛查(CPT/CS)决策中面对概率性结果、基因-疾病关联模糊性等不确定性时的认知、情绪和行为反应。研究采用编码可靠性主题分析法，对20名妇产科诊所受访者的深度访谈显示：参与者普遍缺乏基因筛查知识但表现出学习兴趣；认知反应与健康管理主动性相关，情绪反应从希望到焦虑不等并影响信息寻求行为。研究为优化遗传咨询(GC)中的患者教育和沟通策略提供了重要依据。

　　

1 引言

随着二代测序技术(NGS)发展，个体可同时获取多种遗传风险信息，但多基因检测联用带来的沟通挑战日益凸显。基因筛查通过癌症易感性检测(CPT)和携带者筛查(CS)提供疾病预防与生殖决策依据，但其固有的不确定性——包括概率性结果、基因变异意义模糊性及复杂解读——与心理社会因素交织，显著影响决策过程与情绪健康。本研究采用不确定性容忍模型(UTM)框架，通过混合演绎归纳法探究育龄女性在基因筛查中的不确定性应对机制。

1.1 基因筛查与不确定性

基因筛查目前适用于有家族病史人群及隐性遗传病携带者筛查(CS)，旨在识别疾病风险或指导生殖选择。CPT通过定制化癌症预防策略降低发病率和死亡率，而CS主要增强生殖自主权。然而，筛查同时引入多重不确定性：无法治疗的疾病相关变异、意义未明变异(VUS)的科学模糊性，以及结果对生活目标、人际关系的影响。这种"效应不确定性"常引发焦虑、恐惧等负面情绪，成为筛查决策的关键障碍。

1.2 不确定性容忍模型(UTM)

UTM将不确定性容忍(UT)定义为对无知意识产生的多维心理反应。该模型突破传统特质论视角，整合认知、情绪和行为三维度响应：正向认知包括认可筛查价值与决策自信，负向认知表现为质疑筛查效用或担忧副作用；情绪谱系涵盖希望/兴奋与恐惧/焦虑；行为响应则分化为信息寻求与回避。模型强调响应可同时发生，且受情境因素调节。

2 方法

研究获伦理委员会批准后，从大学附属医疗系统的妇产科(OB/GYN)诊所招募20名20-35岁无癌症史、未接受过遗传服务的女性。采用分层抽样确保怀孕/非怀孕、有/无癌症家族史的多样性。通过Zoom进行14-39分钟的半结构化访谈，内容涵盖对治疗/预防缺失变异、CPT和CS的认知。采用Dedoose软件进行编码可靠性主题分析，编码者间信度(Cohen's Kappa)达0.70-0.88。

3 结果

3.1 不确定性来源

参与者主要表现出两类不确定性：(1)认知不确定性——对筛查流程、基因-疾病关联及检测准确性的知识缺乏；(2)效应不确定性——难以预测结果对生育计划、医疗管理的影响。典型表述如："我不知道哪些癌症与遗传有关"(P2)，反映公众对快速发展的基因组知识的认知差距。

3.2 认知响应

多数参与者将基因筛查视为健康评估机会："就像年度体检，早发现才能早干预"(P11)。对多检测联用持积极态度，认为可提高效率。但针对无治疗方案的疾病变异(如亨廷顿舞蹈症)，50%参与者兴趣降低："知道结果也无能为力"(P19)。宗教信念显著影响CS态度，有参与者表示"胎儿健康由上帝决定"(P17)。

3.3 情绪响应

所有参与者报告负面情绪，使用"压力大"(P17)、"过度担忧"(P19)等表述，孕期女性尤为显著。正面情绪较少见，多与宗教信仰或家族史认知相关："现有支持系统让我安心"(P5)。值得注意的是，认知与情绪响应存在复杂交互——即便认可筛查价值，也可能因"想到负面结果"(P3)而产生焦虑。

3.4 行为响应

信息寻求主要受不确定性驱动："想先自学基础知识再咨询医生"(P6)。回避行为多针对胰腺癌等难治疾病，或源于"不想增加焦虑"(P2)。75%参与者倾向在就诊前获取教育材料，偏好"简洁易读的要点"(P10)而非专业应用。

4 讨论

研究验证了UTM在基因筛查场景的适用性，揭示不确定性感知通过认知-情绪中介影响行为选择的路径。相比既往研究侧重负面情绪，本研究发现希望、平静等积极情绪的存在，提示UTM需纳入情感维度动态交互。临床启示包括：(1)针对认知差距开发阶梯式教育工具；(2)咨询中需特别关注无治疗方案变异引发的存在性焦虑；(3)尊重宗教等个人信念对CS决策的影响。

局限性包括单中心设计和高学历样本偏差。未来研究应探索特质UT的调节作用，开发量化UTM变量的工具，并在多元文化背景下验证模型。当前结果为优化遗传咨询中的不确定性沟通提供了实证基础，强调需建立"以患者为中心"的个性化支持体系。