人工智能预测帕金森病患者GBA1基因突变状态：临床特征驱动的机器学习模型

来自意大利的研究团队通过机器学习技术，开发了基于4项关键临床特征（家族史、MDS-UPDRS 1.1认知评分及3.8a/3.8b运动评分）的预测模型，可准确识别GBA1突变型帕金森病（GBA1-PD），在置信度>80%的亚组中预测准确率达94%，为精准基因筛查提供了高效工具。

　　

这项突破性研究揭示了人工智能在神经遗传学领域的应用潜力。科研团队构建了包含58例GBA1突变型帕金森病(GBA1-PD)和58例非突变型PD(NM-PD)的队列，采集124项临床特征数据。采用极限梯度提升(XGBoost)算法和留一法交叉验证，开发出基于四项核心指标的预测模型：家族病史、国际运动障碍学会统一帕金森病评定量表(MDS-UPDRS)中的认知功能评分(1.1项)，以及特定运动症状评分(3.8a/3.8b项和肌强直亚项)。

该模型整体准确率达73%，而在SHAP解释器置信度超过80%的病例中，预测精度飙升至惊人的94%。值得注意的是，GBA1变异作为PD最重要的遗传风险因素，在不同人群中可导致5-30%的发病。这项成果为资源有限地区的精准医疗提供了新思路——通过常规临床评估即可预筛高危患者，显著提高基因检测的针对性。

研究团队特别指出，当前模型的局限性在于样本量较小且缺乏外部验证。伦理声明显示，该研究已通过意大利艾米利亚-罗马涅大区伦理委员会审查(批件号#536/2021)。多位作者披露了与生物医药企业的合作关系，包括百亚(Bial)、赛诺菲(Sanofi)等公司的咨询费用，部分资金来自欧盟地平线2020计划(资助号857533)等科研项目。