基于多基因座PCR-MALDI-TOF质谱技术的COVID-19重症相关基因SNP多重分型方法开发及人群频率特征分析

来自俄罗斯托木斯克的研究人员针对COVID-19重症遗传标记筛查需求，开发了基于多基因座PCR和MALDI-TOF质谱技术的多重SNP分型方法，成功检测45个候选基因位点在俄罗斯人群中的频率分布，并与千人基因组计划数据对比，为COVID-19精准风险评估提供新工具。

　　

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)作为由SARS-CoV-2病毒引发的严重急性呼吸道感染，其疾病进展与宿主遗传因素密切相关。本研究创新性地建立了一套整合多基因座PCR扩增和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的多重分型方案，用于同步检测45个与COVID-19重症相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过对俄罗斯托木斯克地区人群样本的系统分析，研究团队首次绘制了该人群COVID-19风险基因的SNP频率图谱，并将结果与国际千人基因组计划(1000 Genomes Project)数据库进行跨人群比对。该技术体系凭借其高通量、高精度特点，为探索冠状病毒感染差异易感性的分子机制提供了重要方法学支撑，同时为临床风险预测模型的构建奠定遗传学基础。