乳腺癌骨、肝、肺转移灶中雌激素受体（ER）状态转换的临床意义与预后分析

本研究揭示了乳腺癌转移灶中雌激素受体（ER）状态转换的临床规律：肝转移灶ER转换率最高（35% vs. 骨5.7%/肺7.7%），且ER阴性转阳性仅见于肝转移。ER转换（无论方向）患者中位生存期显著缩短（12 vs. 38个月），TP53/PIK3CA突变与转换方向相关。研究为转移性乳腺癌精准治疗提供了重要依据。

　　

背景

乳腺癌是美国女性最常见的恶性肿瘤，占所有新发癌症的32%。尽管治疗进展使5年生存率超90%，2022年全球仍有230万新发病例和67万死亡病例。早期诊断率提升背景下，转移性乳腺癌仍是治疗难点。

方法

研究纳入2020-2023年本院184例转移性乳腺癌病例，筛选出骨（35例）、肝（20例）、肺（13例）转移灶数据。通过免疫组化检测ER状态，二代测序分析基因突变，统计学方法比较各组差异。

ER状态与临床病理特征

原发灶在骨/肝转移组呈现更高ER阳性率（骨94%/肝80% vs. 肺54%）和更强染色强度（骨2.5+/肝2.1+ vs. 肺0.95+）。肝转移组ER转换率显著高于其他组（35% vs. 骨5.7%/肺7.7%），其中3例ER阴性转阳性全部发生在肝转移灶。

讨论

肝转移特有的微环境可能驱动ER表型转换，7例ER阳性转阴性者中4例检出PIK3CA突变，而3例阴性转阳性者中2例存在TP53突变。ER转换患者生存期急剧缩短的发现，凸显了转移灶再活检对治疗决策的关键价值。