复杂疾病深度表型组学与生成式人工智能的融合研究

【字体: 时间:2025年09月10日 来源:TRENDS IN Genetics 16.3

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  来自国际团队的研究人员通过整合深度表型组学(deep phenotyping)与生成式人工智能(AI),开展"人类表型计划(HPP)"研究,旨在解决复杂疾病异质性和连续演变导致的个体化预测难题。该研究成功识别健康参数的早期偏差,为开发可操作、公平且可扩展的精准医疗干预措施奠定基础。

  

复杂疾病(complex diseases)具有高度异质性,其病理演变呈现连续谱特征,这使得现有方法在个体化预测方面面临重大挑战。人类表型计划(Human Phenotype Project, HPP)创新性地将深度表型组学(deep phenotyping)与生成式人工智能(generative AI)技术相结合,犹如为疾病演变过程安装"高精度雷达",可敏锐捕捉健康参数的早期细微偏差。这项研究已取得突破性发现,但真正的挑战在于如何将这些科学洞见转化为切实可行、普惠公平且具备规模化潜力的干预方案,从而推动精准医疗(precision healthcare)在不同人群中的跨越式发展。

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