I型戈谢病及携带者肿瘤抑制性miRNA与致癌性miRNA表达谱的临床意义解析

为解决戈谢病(GD)患者癌症风险升高的机制问题，研究人员通过RT-qPCR技术分析了24名健康者、6名携带者和20名经治I型GD患者的血液样本，发现miRNA-15a/125b(抑癌)下调与miRNA-21(促癌)上调显著相关，提示这些miRNA可能作为多发性骨髓瘤(MM)、B细胞淋巴瘤等癌症的潜在生物标志物。

　　

戈谢病(Gaucher disease, GD)作为由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变引发的常见溶酶体贮积症，其与癌症风险的关联近年备受关注。研究团队采用逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术，对比分析了健康人群、GD携带者及经治患者的microRNA表达特征。

数据显示：携带者组呈现肿瘤抑制因子miRNA-15a及促癌因子miRNA-150/181b的低表达(p<0.001-0.05)；而I型GD患者组则显著表现出抑癌miRNA-15a/125b下调与致癌miRNA-21上调的分子特征(p<0.001-0.05)。这种独特的miRNA调控失衡模式，为解释GD患者易并发多发性骨髓瘤(MM)、B细胞淋巴瘤、白血病及肝细胞癌(HCC)的分子机制提供了新视角。

研究创新性地揭示：miRNA-15a/125b的持续低表达与miRNA-21的异常高表达，可能成为预测GD相关癌症风险的动态监测指标。该发现不仅拓展了GD并发症的早期预警体系，更为开发基于miRNA调控的靶向干预策略奠定了理论基础。