年轻患者肌肉结节中ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤的非典型表现及诊疗启示

来自巴哈马的研究人员报道了一例18岁男性双侧大腿/臀部疼痛伴结节的罕见病例，通过影像学和活检确诊为ALK+ ALCL（间变性淋巴瘤激酶阳性间变性大细胞淋巴瘤）。该研究揭示了这种以肌肉浸润为首发症状的非典型病例诊疗挑战，采用BV-CHP方案实现完全缓解，为罕见淋巴瘤的早期识别提供了临床范本。

　　

一名18岁巴哈马男性因进行性加重的双侧大腿臀部疼痛入院，体格检查触及多发肌肉结节，伴间歇性低热。超声与增强CT显示左臀大肌3.5cm病灶及下腔静脉周围腹膜后肿块，PET-CT还发现5mm肺结节。经穿刺活检，病理检测到标志性的"马蹄形核"大淋巴细胞，免疫组化显示CD30⁺、ALK⁺、CD2⁺的T细胞表型，伴Granzyme B和TIA-1细胞毒颗粒表达，确诊为ALK⁺ 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)。

这种占儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)10-20%的恶性肿瘤，在成人仅占NHL的1-2%。典型病例多表现为无痛性淋巴结肿大，而本例以骨骼肌浸润为首发症状实属罕见。分子层面，t(2;5)(p23;q35)易位导致NPM1::ALK融合蛋白异常表达，驱动肿瘤发生。

根据ECHELON-2试验方案，患者接受6周期brentuximab vedotin（CD30靶向药）联合环磷酰胺+阿霉素+泼尼松(BV-CHP)治疗，最终获得完全缓解。值得注意的是，大腿前肌群病灶和黑人种族可能是该病的潜在临床特征，这为未来诊断提供了线索。该案例凸显了对于伴B症状的肌肉结节，即使缺乏淋巴结肿大，仍需将ALCL纳入鉴别诊断的重要性。