囊性纤维化合并伯克霍尔德菌定植患者成功妊娠的临床突破：CFTR调节剂疗法的生殖健康新证

来自国际团队的研究人员针对囊性纤维化(CF)女性生育难题开展研究，报道一例合并晚期肺病及Burkholderia cenocepacia定植的38岁患者，在elexaftor/tezacaftor/ivacaftor(ETI)治疗4年后意外妊娠并成功分娩。该案例证实CFTR调节剂可改善患者生殖健康，为高风险妊娠管理提供新范式。

　　

这篇临床报告记录了一位38岁囊性纤维化(CF)女性的非凡妊娠历程。患者合并晚期CF肺病、胰腺外分泌功能不全、哮喘及气道Burkholderia cenocepacia定植等多重并发症，却在接受高效CFTR调节剂(elexaftor/tezacaftor/ivacaftor, ETI)治疗4年后意外受孕。

基线肺功能检查显示患者第一秒用力呼气容积(FEV₁)仅为预测值46%，CT影像呈现弥漫性支气管壁增厚。妊娠期间通过多学科协作管理，在停用潜在致畸药物（如维生素A补充剂）的同时维持ETI治疗，最终实现15.88公斤的稳步增重。病程中虽遭遇妊娠期糖尿病、肾结石及两次急性加重（分别由COVID-19合并鼻病毒感染及野外焚烧暴露诱发），但通过meropenem和复方新诺明等靶向治疗有效控制。

值得注意的是，该案例打破了既往Burkholderia cenocepacia定植患者围产期高死亡率的阴霾（历史数据显示75%死亡率），在34周剖宫产术后通过早期活动、强化气道清理及持续ETI治疗实现母婴平安。研究同时揭示关键发现：CFTR调节剂可透过胎盘屏障并分泌至乳汁，可能导致新生儿CF筛查假阴性，建议对暴露胎儿进行基因检测及哺乳期后汗液测试。

这项研究为CFTR调节剂时代的生殖健康管理提供了重要循证依据，目前MAYFLOWERS和Matriarch两项纵向研究正在深入探索ETI对母婴结局的长期影响。