单克隆丙种球蛋白病相关肌病的临床病理特征、发病机制及治疗进展

研究人员针对单克隆丙种球蛋白病相关肌病（MGAMs）这一组罕见但可治疗的肌病展开研究，系统总结了AL淀粉样变性肌病、晚发型散发性线状体肌病（SLONM）、硬化性黏液水肿伴肌病及新报道的单克隆丙种球蛋白病相关糖原贮积性肌病（MGGSM）的临床特征与诊疗策略。研究强调肌肉活检联合特殊染色（如改良G?m?ri三色、刚果红等）的诊断价值，提出靶向浆细胞克隆的根治性治疗（如自体干细胞移植）与免疫调节疗法的差异化应用方案，为改善这类易漏诊疾病的预后提供重要依据。

　　

单克隆丙种球蛋白病相关肌病（Monoclonal Gammopathy–Associated Myopathies, MGAMs）是一组与M蛋白血症相伴发的罕见肌病，其四大亚型各具特色：轻链（AL）淀粉样变性肌病以组织淀粉样沉积和轻链毒性为核心机制；晚发型散发性线状体肌病（Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy, SLONM）以肌纤维内线状体聚集为特征；硬化性黏液水肿伴肌病存在独特的黏蛋白沉积；而新命名的单克隆丙种球蛋白病相关糖原贮积性肌病（MGGSM）则表现为空泡性肌病伴肌强直。

这类疾病好发于40岁以上人群，典型表现为亚急性进展的近端肌无力与轴性肌萎缩，吞咽困难与体重下降常见。实验室检查中，肌酸激酶（Creatine Kinase, CK）水平呈现"两极分化"——AL淀粉样变性肌病和SLONM多正常，而硬化性黏液水肿肌病和MGGSM常显著升高。诊断金标准是肌肉活检配合"染色套餐"：改良G?m?ri三色染色捕捉线状体、刚果红染色在偏振光下显现苹果绿双折射（淀粉样物质）、阿尔新蓝染色凸显黏蛋白，辅以α-辅肌动蛋白（α-actinin）免疫组化定位结构异常。

治疗策略需"量体裁衣"：AL淀粉样变性肌病需紧急采用自体造血干细胞移植（ASCT）或化疗清除恶性浆细胞克隆；SLONM患者可能受益于免疫调节治疗；而硬化性黏液水肿和MGGSM则对静脉免疫球蛋白（IVIG）等免疫干预反应良好。这些突破性认识为临床医生提供了从鉴别诊断到精准治疗的完整路线图。