从实验室到临床：α-突触核蛋白病精准诊断体系的构建与应用

来自国际多中心的研究团队针对神经退行性疾病诊断难题，创新性地建立了α-突触核蛋白病(Synucleinopathies)的临床识别路径。该研究通过生物标志物检测和表型组学分析，实现了帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)等多系统萎缩(MSA)的早期鉴别，为神经变性疾病的精准诊疗提供了重要循证依据。

　　

在神经科学领域，α-突触核蛋白(α-synuclein)异常聚集引发的系列疾病统称为突触核蛋白病(Synucleinopathies)，涵盖帕金森病(Parkinson's disease, PD)、路易体痴呆(Dementia with Lewy bodies, DLB)及多系统萎缩(Multiple system atrophy, MSA)等临床亚型。最新研究通过整合脑脊液α-synuclein种子扩增实验(SA^α)和运动症状量化评估，构建了从基础研究到临床实践的转化路径。值得注意的是，该方案首次实现了DLB与阿尔茨海默病(AD)的CSF p-tau¹⁸¹/Aβ₄₂比值鉴别诊断，诊断特异性提升至89.3%。这些突破性进展为神经退行性疾病的早期干预提供了关键时间窗，标志着精准神经病学时代的到来。