核苷(酸)疗法治疗TK2缺陷型线粒体肌病：小分子药物的大潜力

来自国际研究团队的最新成果揭示了核苷(酸)疗法在治疗TK2缺陷型线粒体肌病中的突破性进展。该研究通过靶向线粒体DNA(mtDNA)代谢通路，证实核苷酸类似物可有效改善TK2缺乏导致的能量代谢障碍，为这类罕见遗传病的治疗提供了新策略。

　　

在探索TK2缺陷型线粒体肌病的治疗策略中，核苷(酸)疗法(nucleos(t)ide therapy)展现出令人振奋的潜力。胸苷激酶2(TK2)作为线粒体DNA(mtDNA)合成的关键酶，其缺陷会导致严重的能量代谢障碍。研究人员发现，通过外源性补充脱氧核苷酸(dNTPs)可有效绕过TK2功能缺陷，恢复mtDNA合成能力。这项突破性研究不仅揭示了小分子药物在治疗遗传性线粒体疾病中的重要作用，更为开发靶向能量代谢障碍的精准治疗方案提供了重要理论依据。特别值得注意的是，该疗法在改善肌肉功能和延缓疾病进展方面表现出显著效果，为罕见病患者带来了新的希望。