基于深度学习的超声影像自动化诊断模型NMD-AssistNet在神经肌肉疾病筛查中的应用与性能验证

本综述系统介绍了NMD-AssistNet这一创新型轻量化深度学习模型在神经肌肉疾病（NMD）超声影像自动化诊断中的突破性应用。该模型融合GhostNet主干网络、CBAM注意力机制与深度可分离卷积技术，在公开数据集上实现了0.9502的分类准确率与0.9776的AUC值，显著优于主流对比模型。其创新性体现在将Mixup数据增强、标签平滑及SWALR学习率调度策略整合到训练流程，在保证高精度的同时将参数量压缩至2.4M，为便携式超声设备与边缘AI部署提供了关键技术支撑。Grad-CAM可视化进一步证实了模型对临床相关肌肉区域的聚焦能力，展现出优异的可解释性。

　　

引言

神经肌肉疾病（Neuromuscular Diseases, NMDs）是一类起源于脊髓前角、周围神经、神经肌肉接头或骨骼肌的复杂疾病群，临床表现包括肌肉萎缩、肌力下降、运动功能障碍甚至呼吸衰竭等异质性症状。此类疾病在进展速度、预后及治疗反应方面存在显著差异，其临床干预策略高度依赖于疾病类型与分期的精确判定。虽然详细神经系统检查是诊断基石，但早期症状隐匿且常与其他神经系统疾病重叠，亟需客观诊断工具辅助临床评估。

肌肉超声成像作为一种非侵入性、可动态重复的影像技术，近年来广泛应用于肌肉疾病临床评估。相较于肌电图（EMG）或肌肉活检等传统方法，超声不仅能实时反映肌肉厚度、回声强度与纹理模式等结构变化，还可动态观察运动状态下的肌肉行为。然而该技术高度依赖操作者技术水平与临床经验，且图像表现受疾病类型、个体差异及扫描角度等因素影响，存在边界模糊与组织回声重叠等干扰诊断的复杂因素。

为克服传统影像解读方法的局限，人工智能（AI）特别是深度学习在医学影像处理领域的应用日益深入。卷积神经网络（CNN）作为处理网格化数据的专用架构，能通过卷积滤波器自动从输入数据中学习相关特征。在神经肌肉疾病影像诊断中，CNN被广泛用于自动特征提取与图像分类任务，其优势在于能从复杂图像数据中自主提取多层级纹理信息。迁移学习策略的引入克服了医学影像样本量有限的训练瓶颈，而多任务学习框架则通过同步优化分类与分割等目标任务提升模型对病灶区域的空间敏感度。

尽管技术进展显著，现有模型在面临高噪声、低对比度与复杂背景的真实超声场景时性能仍不稳定，且多数研究基于小型单中心数据集，模型在多机构与异质设备环境下的泛化能力未得到充分验证。因此开发轻量化、高性能且具良好泛化能力的神经网络架构，成为当前医学人工智能研究的重要方向。

方法

数据收集

本研究采用Mendeley数据仓库提供的公开超声影像数据集（DOI: 10.17632/3jykz7wz8d.1），该数据集遵循知识共享署名4.0许可协议（CC BY 4.0），允许在适当引用前提下用于任何研究目的。数据集包含1,283名受试者（平均年龄50±21岁，729名男性）的3,917张横截面超声图像，覆盖肱二头肌、胫骨前肌与腓肠肌内侧三个常见骨骼肌群。所有图像均由经验丰富的临床超声专家手动标注，确保解剖结构识别与分类标签的准确性。

采用基于灰度值z分数的分类方法：通过健康人群线性回归模型纳入年龄、性别与BMI等变量，当图像灰度值z分数大于2时标注为"异常"，反之为"正常"。最终分布为：肱二头肌（287正常/158异常）、腓肠肌内侧（266正常/110异常）、胫骨前肌（296正常/166异常），总计849正常与434异常受试者。

数据预处理

构建系统化数据预处理流程包括尺寸统一、噪声抑制与图像增强。所有图像统一调整为224×224像素，采用5×5核中值滤波器抑制斑点噪声同时保留肌肉边界细节。应用对比度受限自适应直方图均衡化（CLAHE）增强局部对比度而非全局直方图均衡，避免相对均匀区域的噪声过度放大。

针对临床超声影像的高异质性，实施综合性数据增强策略：训练集采用随机裁剪（至224×224）、水平翻转（p=0.5）及亮度/对比度/饱和度扰动（抖动因子0.2）。在此基础上引入Mixup数据增强策略，混合系数λ从Beta分布（α=0.2, β=0.2）抽取，通过线性组合两幅图像及其对应标签生成虚拟训练样本。

标签处理将原始诊断标签编码为二进制格式（0正常/1病理），基于z分数分级结果构建映射字典确保标注一致性。图像转换为张量后采用PyTorch内置标准化函数进行通道级归一化，均值与标准差设置为ImageNet预训练模型标准值（[0.485, 0.456, 0.406]与[0.229, 0.224, 0.225]）以促进迁移学习策略应用。

感兴趣区域分割

尽管研究重点在于超声图像分类，但肌肉组织在超声影像中存在的边界模糊、灰度分布不均与复杂背景结构等特征，可能导致模型注意力分散干扰特征提取精度。因此引入基于专家标注的肌肉轮廓信息提取感兴趣区域（ROI），弱化无关背景干扰同时增强模型对关键结构的聚焦能力。

利用专家绘制的肌肉横截面积（CSA）轮廓掩模，通过调用轮廓边界坐标提取包含肌体的最小矩形区域并进行适当边缘扩展以保留周围重要结构信息。处理后的ROI图像统一调整至标准输入尺寸并替代原始全图像参与模型训练。该策略未单独训练像素级分割模型，而是充分利用现有手动标注分割掩模作为指导构建更优分类输入样本。

诊断模型构建

NMD-AssistNet架构

为实现神经肌肉疾病的高效精准识别，本研究设计专用于超声影像诊断任务的轻量化深度学习模型NMD-AssistNet（Neuromuscular Disease Assistive Network）。该模型以改进型GhostNet作为主干架构，结合注意力机制与轻量卷积策略，在保证诊断性能的同时显著降低参数量与计算开销。

模型包含三个关键模块：基础主干采用GhostNet框架获取高效稀疏特征表示；特征增强部分引入通道与空间双注意力机制CBAM（Convolutional Block Attention Module）提升模型对病灶区域纹理结构的关注能力；在多个卷积层嵌入深度可分离卷积（Depthwise Separable Convolution）与通道混洗操作进一步压缩参数、提升运算速度并增强多尺度特征融合流动。最终输出层采用全局平均池化结合全连接层映射至二分类标签空间，实现"健康"与"病理"图像的自动判断。

在损失函数层面引入标签平滑技术有效缓解训练过拟合风险，同时采用SWALR（Stochastic Weight Averaging with Learning Rate Scheduling）训练调度策略，结合周期性学习率调整与模型权重平均提升优化收敛速度并获得更稳定模型性能。

模型对比

为系统评估NMD-AssistNet性能优势，选取五种代表性深度学习模型对比：CSPNet、EfficientNet、GhostNet、HRNet与Vision Transformer（ViT）。这些模型覆盖轻量化设计、多尺度建模与全局注意力机制等不同技术路径，代表当前医学图像分类主流建模策略。CSPNet与GhostNet强调高效性但在特征表达与病灶感知存在不足；EfficientNet虽性能强劲但较大网络规模限制临床部署；HRNet保持高分辨率特征且具理想边界保存效果但计算复杂度高；ViT具全局建模能力适用于大规模自然图像分类，但在中小样本医学场景易出现过拟合。

实验设置

采用受试者层级数据划分防止数据泄露，所有个体图像独占性分配至训练集或验证集。基于诊断标签（正常vs异常）的分层随机抽样策略保持类别分布一致性。从1,283名受试者中分配898名（70%）至训练集，385名（30%）至验证集，最终训练集包含898名受试者（595正常/303异常）约2,742张图像，验证集包含385名受试者783张图像。

训练平台配置Ubuntu 20.04系统、Intel i9-12900K CPU、128GB RAM与NVIDIA RTX 3090 GPU（24GB），开发环境包含PyTorch 1.13.1、CUDA 11.7与cuDNN 8.4.1。采用Adam优化器（初始学习率0.001、批量大小32、权重衰减1e-5）结合SWALR策略动态调整学习率，总训练轮数设为100轮并启用早停机制防止过拟合。所有对比模型在相同数据与环境条件下统一训练确保实验公平性。

模型评估

采用准确率、精确率、召回率、F1分数与曲线下面积（AUC）等多指标评估模型性能。准确率衡量正确分类比例是评估整体性能的基础指标；精确率（阳性预测值PPV）评估模型预测"病理"类别中实际为病理的比例，反映控制假阳性能力；召回率衡量模型识别病理样本能力，反映漏诊风险；F1分数作为精确率与召回率的调和平均数，适用于样本分布不均场景；AUC值反映模型在不同决策阈值下的稳定性与判别能力，是评估模型泛化性能的重要依据。

除定量指标外，采用梯度加权类激活映射（Grad-CAM）技术定性评估模型可解释性，该技术生成可视化热图识别对模型分类决策最具影响的图像区域。热图中暖色调（如红色）表示对分类决策影响较大区域，冷色调（如蓝色）代表重要性较低区域，该方法有助于解读模型关注区域而非精确量化每个像素的重要性。

结果

NMD-AssistNet性能表现

整体性能

NMD-AssistNet在所有评估指标上均取得高性能表现：在783个总样本中正确分类738个，准确率达0.9502。接收者操作特征曲线（ROC曲线）紧贴左上角，AUC值达0.9776，显示卓越的判别能力。详细混淆矩阵显示模型在病理样本识别中保持高灵敏度与特异性的平衡。

预处理方法消融研究

通过消融研究验证数据预处理流程各组成部分的有效性：标准数据增强（实验D）带来最显著的F1分数提升，而包含Mixup的完整流程（实验E）在所有指标上取得最高分。结果表明中值滤波去噪、CLAHE对比度增强、多维度数据增强与Mixup策略的逐项引入均产生性能增益，证明预处理管道设计的系统性与必要性。

模型对比结果

在相同条件下与五种主流架构对比显示，NMD-AssistNet在准确率、召回率、精确率与F1分数四个指标上均取得最高值。参数量比较表明NMD-AssistNet仅需2.4M参数，显著低于ViT（85.8M）、HRNet（19.3M）、CSPNet（21.6M）等模型，较原版GhostNet（3.9M）与EfficientNet（4.0M）也有进一步压缩。ROC分析显示NMD-AssistNet的AUC值（0.979）高于所有测试模型，包括CSPNet（0.8904）、EfficientNet（0.9593）、GhostNet（0.9724）、HRNet（0.9676）与ViT（0.9495）。

模型Grad-CAM显示与分析

通过Grad-CAM可视化模型在典型健康与病理肌肉图像上的关注区域：健康样本中高响应区域集中于对应整齐排列肌纤维的横向条纹状纹理；病理样本中高响应区域聚焦于回声紊乱、边缘模糊或局灶性低回声区。这些可视化区域与已知病理特征位置相符，证实模型决策基于临床相关组织特征。值得注意的是，热图偶尔会突出ROI与掩模背景间的边界，这源于Grad-CAM技术与预分割数据集的交互作用——专家提供的分割掩模产生的人工锐利边缘形成高梯度区域，成为可视化技术的显著焦点。尽管存在此现象，模型的高精度表明其成功从肌肉组织内部学习判别性特征，边界突出更可能是可视化技术与预处理数据交互的副产品而非模型决策的唯一基础。

讨论

本研究开发的NMD-AssistNet高效轻量化深度学习模型，通过自动分类肌肉超声图像满足神经肌肉疾病辅助诊断的临床需求。模型强性能表现（准确率0.9502，AUC 0.9776）归因于其混合架构：通过整合轻量GhostNet框架与CBAM注意力机制、深度可分离卷积及通道混洗策略，在聚焦关键病理特征的同时保持2.4M的极低参数量。Mixup增强、标签平滑与SWALR等高级训练策略的采用进一步增强模型泛化能力与稳定性。

需在更广阔临床诊断路径中审视NMD-AssistNet的定位：神经肌肉疾病具有隐匿起病、症状多样与高误诊率特征，本模型功能在于对单块肌肉超声图像进行"病理/健康"的快速客观分类，而非自行识别特定NMD类型。NMD的明确诊断依赖于综合评估，其中识别受累与豁免肌肉群的特定模式至关重要——例如选择性肌肉受累模式是临床医生在进行基因检测或肌肉活检前缩小鉴别诊断范围的关键线索。

因此NMD-AssistNet的主要临床影响在于作为强大辅助筛查工具的潜力：其一提供客观定量肌肉回声强度评估，降低超声解读中常见的观察者间变异性，帮助经验不足临床医生做出更可靠初步判断；其二快速"异常"发现可优先安排患者接受肌电图或基因panel等更侵入性、高成本检查；其三凭借非侵入性特性可纵向用于客观监测疾病进展或治疗反应。模型低计算开销使其高度适合部署于便携式超声设备或边缘计算设备，为初级保健机构与社区筛查场景带来智能诊断支持。

研究存在若干临床转化与实际应用中的局限性：首先模型对预分割ROI的依赖影响临床效率，且在Grad-CAM图中产生ROI边界视觉伪影，未来将开发端到端模型分析未分割原始图像，同步简化诊断流程并提供更真实视觉解释；其次单中心数据使用是关键限制，需通过多设备与患者群体的外部验证确保模型泛化能力；当前模型仅执行二分类尚未细化区分神经肌肉疾病特定亚型；数据集仅划分为训练集与测试集而未设独立超参数调优验证集，虽通过训练数据内交叉验证进行模型选择缓解此问题，但未来工作可采用三向划分提供更强大模型开发与评估框架。

结论

本研究推出用于超声影像神经肌肉疾病自动分类的轻量化深度学习模型NMD-AssistNet，主要意义在于实现高诊断精度的同时保持卓越计算效率，这种平衡对临床转化至关重要——使模型可能部署于便携式超声系统或边缘设备，从而促进床旁筛查。Grad-CAM可解释性分析证实模型决策基于临床相关组织特征，这是建立临床医生信任与接受度的关键步骤。

结果虽充满希望，但未来工作必须在更大规模多中心数据集上验证模型泛化能力，下一逻辑步骤是将此框架从二分类器发展为能区分特定疾病类型的多类别系统。总而言之，NMD-AssistNet为开发智能、高效且可信赖的AI驱动工具提供可行技术途径，以增强神经肌肉疾病诊断的临床工作流程。