威尔逊病患者饮食质量与营养风险关联性研究：一项揭示临床营养管理关键因素的横断面分析

本综述通过横断面研究设计，系统评估威尔逊病（WD）患者的饮食质量（采用DQI-I指数）与营养风险（基于MNA评估）的关联性。研究发现WD患者普遍存在饮食质量低下（平均DQI-I评分59.51±7.42）和高营养风险（74.7%存在营养不良或风险），女性、低教育水平、长病程和吸烟是低饮食质量的独立风险因素。多变量模型证实DQI-I≤61时营养不良风险显著增加（OR>34），强调需整合注册营养师指导以优化膳食多样性（Variety）和适度性（Moderation），改善长期预后。

　　

1 引言

威尔逊病（Wilson’s disease, WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表型高度异质化，可从婴幼儿期延伸至成年晚期（8个月至74岁）。中国患病率约为5.87/10万，英国为2/10万。患者需终身接受驱铜治疗和饮食铜限制，但铜限制饮食可能导致营养素密度和膳食多样性下降。既往研究多关注临床表型差异，缺乏对整体饮食质量和营养风险的系统评估。饮食质量指数-国际（Dietary Quality Index-International, DQI-I）和微型营养评估（Mini Nutritional Assessment, MNA）分别为评估膳食结构和营养风险的有效工具，本研究首次联合应用二者探索WD患者的营养管理问题。

2 方法

本研究为横断面设计，纳入2023年11月至2025年2月期间福建某三甲医院罕见病门诊的WD患者。纳入标准包括：年龄≥18岁、病程>1年、病情稳定；排除标准涵盖需肠内营养、认知障碍、严重器官功能不全等。通过面对面访谈收集人口学资料、疾病信息、饮食频率问卷（FFQ）及MNA评分。DQI-I从多样性（Variety）、充足性（Adequacy）、适度性（Moderation）和平衡性（Balance）四个维度评分，总分0–100。营养风险按MNA分为正常（24–30分）、风险（17–23.5分）和营养不良（<17分）。统计学分析采用SAS 9.4，包括χ2检验、t检验、多因素Logistic回归等。

3 结果

共纳入91例患者，平均年龄34.7±11.8岁，BMI 21.6±2.9。平均DQI-I得分为59.51±7.42，其中多样性15.61±3.42，充足性28.21±6.21，适度性13.42±5.11，平衡性2.36±3.11。按中位数（61分）分组后，低DQI-I组（≤61分）中女性（64.58%）、低教育水平（12.5%）、长病程（>10年占43.75%）和吸烟者（52.08%）比例更高（均p<0.05）。MNA评估显示27.5%患者营养不良，47.3%存在营养风险，总计74.7%存在营养问题。Logistic回归显示，DQI-I≤61分者营养不良风险增加34.83倍（Model 1），多因素调整后（Model 3）仍显著（OR=4.98，p<0.05）。DQI-I与MNA评分呈中度正相关（r=0.448, p<0.001）。

4 讨论

WD患者饮食质量显著低于普通人群及其他慢性病患者（如糖尿病），尤其体现在膳食多样性和脂肪摄入适度性方面。女性因铜摄入推荐量更低且治疗依从性更高，可能过度限制饮食；低教育水平和长病程进一步加剧饮食单一化。吸烟与饮食质量负相关，与既往研究一致。值得注意的是，BMI、临床分型、铜代谢指标等与饮食质量无显著关联，提示社会行为因素而非病理指标主导营养风险。MNA评估的营养风险比例（74.7%）远高于既往使用NRS2002的研究（43.41%），反映MNA对微营养素缺乏的更高敏感性。饮食多样性不足是WD营养管理的核心矛盾，过度铜限制可能导致必需营养素摄入不足，而高脂肪饮食则加重代谢负担。尽管91.2%患者执行铜限制饮食，仅2.2%接受过营养师指导，凸显临床营养支持缺口。

5 结论

WD患者普遍存在饮食质量低下和高营养风险，低DQI-I评分是营养不良的强预测因子。改善膳食多样性、控制脂肪摄入、整合注册营养师指导是优化营养管理的核心策略。未来需开展多中心纵向研究验证上述发现，并推动基因型与营养素关联的深入探索。