基于全基因组重测序与GWAS解析驼背鲈（Epinephelus tukula）生长性状遗传机制及核心种质构建研究

本研究针对驼背鲈（Epinephelus tukula）种质资源混杂和生长性状遗传机制不明的问题，通过整合表型性状与全基因组重测序（WGS）数据构建了代表性核心种质库，并开展全基因组关联分析（GWAS）鉴定出26个与生长显著相关的SNP位点。经验证，5个SNP（位于CCDC102A、NTRK2、CTSL、OTOF和nestin基因）与体重、体长等性状显著相关，涉及细胞增殖、神经发育及肌肉分化等通路。该研究为驼背鲈种质资源保护、分子标记辅助育种（MAS）及高产新品种选育提供了重要理论依据和技术支撑。

　　

在水产养殖领域，石斑鱼因其高营养价值和独特口感备受消费者青睐，而驼背鲈（Epinephelus tukula）作为重要的杂交亲本，在多个杂交组合（如棕点石斑鱼×驼背鲈、云纹石斑鱼×驼背鲈等）中表现出显著优势。然而，近年来由于频繁无序的杂交，驼背鲈种质资源管理混乱，遗传背景重叠严重，制约了其育种潜力挖掘与可持续利用。在此背景下，构建具有代表性的核心种质资源库、挖掘生长相关遗传标记，成为推动驼背鲈良种选育和产业发展的关键。

为系统解决上述问题，研究人员以来自海南东方、陵水、乐东和琼海等地的202尾驼背鲈为研究对象，整合表型性状测量与全基因组重测序（WGS）数据，首次构建了驼背鲈核心种质资源库，并开展了生长性状的全基因组关联分析（GWAS），相关成果发表于《Marine Biotechnology》。

在技术方法上，研究团队采集了202尾5–7龄驼背鲈个体，测量了体重（BW）、体长（BL）、体高（BH）等7项生长性状，并取尾鳍组织提取DNA进行全基因组重测序（平均测序深度7.58×）。利用BWA和GATK进行序列比对和变异检测，经PLINK过滤后获得1,129,992个高质量SNP用于后续分析。核心种质构建采用CoreHunter算法，GWAS分析则基于多基因混合线性模型（MLMM），显著性阈值设定为p<10^–5。候选SNP在101尾驼背鲈杂交子代中通过PCR-SNaPshot技术进行基因分型验证，利用广义线性模型（GLM）和曼-惠特尼U检验分析基因型与性状关联性。

研究结果主要包括以下方面：

Establishment of Core Germplasms

通过CoreHunter分析，从169个驼背鲈个体中筛选出34个（占比20.1%）组成核心种质库，这些个体来源于10个遗传组（A1–A10），其中A8组（主要来自琼海）个体数量最多（14个）。表型性状比较显示，核心种质与原始种质在各项生长指标上均无显著差异，表明核心种质有效代表了原始种质的遗传多样性和表型特征。

Genome-Wide Association Analysis of Growth Traits

对体重（BW）、体长（BL）和体高（BH）进行GWAS分析，共鉴定出26个与生长显著相关的SNP（p<10^–5），其中15个与BW相关、7个与BL相关、4个与BH相关。这些SNP分布于12条染色体上，提示驼背鲈生长性状受多基因调控。

Verification of Growth-Related SNPs

选取6个候选SNP在101尾杂交子代中进行验证，其中5个SNP（Chr19:48,255,459、Chr21:25,892,144、Chr21:39,218,913、Chr11:43,373,246和Chr3:7,087,462）与生长性状显著相关。基因型-表型关联分析显示，这些位点中A等位基因（Chr19:48,255,459、Chr21:39,218,913、Chr11:43,373,246）为优势等位基因，与更高的体重、体长和体高显著相关。

Discussion

研究讨论部分强调，核心种质构建结合分子标记与表型性状的策略，可高效代表原始种质的遗传多样性，为种质资源保护与利用提供基础。GWAS鉴定的5个显著SNP分别位于CCDC102A（参与中心体复制与细胞分裂）、NTRK2（神经营养因子受体，调控细胞分化与存活）、CTSL（组织蛋白酶L，参与蛋白降解与肌肉代谢）、OTOF（耳铁蛋白，与神经信号传导相关）和nestin（中间丝蛋白，调节肌肉细胞分化）基因，这些基因涉及细胞发育、分化增殖、糖代谢、神经发育及成肌细胞分化等多个生物学过程。多效性SNP（如Chr19:48,255,459同时关联BW、WL和BL）的存在表明生长性状可能存在协同调控机制。这些SNP可作为分子标记辅助选择（MAS）的有效工具，加速高产驼背鲈新品种选育进程。

综上所述，该研究首次构建了驼背鲈核心种质资源库，并通过GWAS挖掘出5个与生长性状显著相关的SNP位点及候选基因，不仅为驼背鲈种质资源保护与高效利用提供了科学依据，也为开展分子设计育种奠定了理论基础，对推动石斑鱼产业可持续发展具有重要意义。