基于自然语言处理与机器学习解析患者自述症状文本在骨关节炎、纤维肌痛和免疫介导性风湿病诊断中的价值

本研究针对风湿病早期诊断难题，创新性地利用自然语言处理（NLP）和机器学习（ML）技术分析患者自由文本症状描述。通过支持向量机（SVM）模型对8,454例患者文本进行特征提取与分类，结果显示：骨关节炎（OA）和纤维肌痛（FM）模型特异性分别达0.82和0.92，显著减少误诊；免疫介导性风湿病（imRD）模型灵敏度达0.92，有效降低漏诊风险。决策曲线分析证实其临床实用性，SHAP值解析揭示症状描述与临床推理的一致性，为AI辅助风湿病诊断提供新范式。

　　

在基层医疗实践中，肌肉骨骼症状约占全科门诊量的30%，但风湿性疾病的早期诊断始终面临重大挑战。免疫介导性风湿病（immune-mediated rheumatic diseases, imRD）需要及时干预以防止关节损伤和慢性疼痛，而骨关节炎（osteoarthritis, OA）和纤维肌痛（fibromyalgia, FM）则多采用保守治疗。由于患者描述症状的方式与临床术语存在差异，且传统依赖结构化输入（如复选框）的诊断支持系统难以捕捉症状的细微差别，导致鉴别诊断困难。尽管病史采集对诊断准确性的贡献高达80%，但如何有效利用患者自由文本描述辅助诊断，仍是未被充分探索的领域。

为此，研究人员开展了一项基于自然语言处理（natural language processing, NLP）和机器学习（machine learning, ML）的研究，旨在评估患者自述症状文本对OA、FM和imRD的诊断支持价值。该研究论文发表在《Rheumatology Advances in Practice》上。

研究采用来自9,013名患者的自由文本症状描述，经过数据清洗后保留8,454例样本。通过TF-IDF（term frequency-inverse document frequency）向量化方法提取文本特征，构建支持向量机（support vector machine, SVM）分类模型。模型针对OA和FM优化特异性，对imRD优化灵敏度，并在独立验证集上评估性能。采用SHAP（SHapley Additive exPlanations）值解析模型可解释性，并通过决策曲线分析（decision curve analysis, DCA）评估临床实用性。

模型性能验证

SVM模型在验证集上表现出中等诊断潜力：OA的AUC-ROC为0.68，FM为0.75，imRD为0.69。优化后，OA和FM模型特异性分别达0.82和0.92，误诊率仅17%和8%；imRD模型灵敏度为0.92，阴性预测值（NPV）为0.77，显著降低漏诊风险。

病例识别与阈值优化

通过群体分布图（swarm plots）设定概率阈值：OA和FM以0.75为高特异性阈值，imRD以0.15为高灵敏度阈值。在验证集中，OA模型在0.75阈值下识别561例真阳性（42%），假阳性率17%；FM模型识别167例真阳性（33%），假阳性率8%；imRD模型在0.15阈值下实现高灵敏度（0.92）和NPV（0.77）。

决策曲线分析

DCA显示，模型在多数阈值范围内净收益优于“全部转诊”或“不转诊”策略。OA模型在阈值>10%、FM在15-70%、imRD在15-30%范围内具有临床实用性。

模型可解释性

SHAP分析揭示关键症状词与临床推理一致：OA预测主要依赖“关节病（arthrosis）”“膝部（knee）”“疼痛（pain）”；FM依赖“晨僵（morning）”“僵硬（stiff）”“背痛（back pain）”；imRD依赖“僵硬（stiff）”“关节痛（joint pain）”“肌肉（muscle）”。这些词汇的高SHAP值表明其正向贡献于预测结果。

本研究证实，患者自由文本症状描述蕴含丰富的诊断信息，结合NLP和ML技术可有效支持风湿病分类诊断。模型在特异性（OA、FM）和灵敏度（imRD）方面的优化策略契合临床需求：减少OA/FM的过度转诊，避免imRD的漏诊。SHAP值解析增强了模型透明度和可信度，为AI辅助诊断工具的开发提供重要依据。尽管模型尚未达到独立诊断水平，但作为临床决策支持工具，尤其在基层医疗分流场景中，具有显著应用潜力。未来需进一步扩大样本多样性并探索多模态数据整合，以提升模型普适性和准确性。