胎儿先天性畸形病因诊断中多模态检查手段的效用分析：基于174例选择性妊娠终止病例的研究

本研究针对产前超声发现的胎儿先天性畸形病例，通过系统性整合胎儿尸检、影像学、组织病理学及基因检测（CMA与ES）等多模态手段，揭示了病因诊断对遗传咨询的关键价值。结果显示尸检使19.4%的病例诊断/复发风险修正，基因检测总体阳性率达43.5%，证明表型驱动的系统化策略能显著提升畸形病因检出率。

　　

在因产前超声检出胎儿先天性畸形而选择终止妊娠的病例中，病因学诊断对后续生殖遗传咨询具有重大影响。本研究纳入174例胎儿，对所有病例进行胎儿尸检、放射学检查和组织病理学分析，并在部分病例中应用染色体微阵列（Chromosomal Microarray, CMA）和外显子测序（Exome Sequencing, ES）。结果显示，尸检发现使19.4%的病例诊断或复发风险评估发生变更；在特定亚组中，放射学和组织病理学的辅助诊断价值分别为5.7%和13.4%。共有39例（22%）接受遗传学检测，其中CMA阳性率为28%，ES高达71%，遗传检测总体阳性率为43.5%。研究表明，表型驱动的系统性分析策略可最大程度提高胎儿先天性畸形的病因检出效能。