警示性病例系列分析：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性误诊导致他法米肽（tafamidis）不当治疗

来自某研究机构的研究人员针对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CA）误诊引发他法米肽（tafamidis）不当治疗的问题，开展警示性病例系列研究，通过分析误诊病例的临床特征与治疗后果，强调准确诊断与多学科协作的重要性，为临床规范诊疗提供关键依据。

　　

本警示性病例系列研究深入探讨了因误诊转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（transthyretin cardiac amyloidosis, ATTR-CA）而导致他法米肽（tafamidis）不当治疗的临床案例。研究人员通过详细分析多个病例的临床表现、诊断过程及治疗结局，揭示了误诊的常见原因及潜在风险。

研究指出，ATTR-CA的诊断需依赖多种检查手段，包括心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance, CMR）、核素骨扫描（bone scintigraphy）以及组织活检等。然而，由于临床表现的非特异性以及诊断技术的局限性，部分患者被错误诊断为ATTR-CA，进而接受了本不应使用的他法米肽治疗。他法米肽是一种转甲状腺素蛋白稳定剂，适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hereditary ATTR amyloidosis, hATTR）的治疗，但对非ATTR-CA患者并无益处，甚至可能带来不良反应。

病例分析显示，误诊患者多伴有单克隆免疫球蛋白（monoclonal immunoglobulin）相关疾病，如轻链型淀粉样变性（light-chain amyloidosis, AL），这类疾病与他法米肽的治疗适应症不符。错误使用他法米肽不仅延误了正确治疗，还可能加重病情，影响患者预后。

本研究强调，临床医生在诊断ATTR-CA时应综合运用多种检查方法，并结合多学科协作（multidisciplinary team, MDT）模式，以提高诊断准确性，避免误诊误治。此外，研究还呼吁加强对罕见病诊疗规范的培训与推广，以减少类似错误的发生，保障患者安全。