综述：裸露骶尾部畸胎瘤合并脊膜膨出和骶尾反转：Currarino综合征的非典型表现

本文报道一例合并裸露型骶尾部畸胎瘤的Currarino综合征（CS）非典型病例，提出原始条内陷不全的胚胎学机制，并通过文献回顾揭示肛门直肠畸形伴瘘管者感染风险显著增高（OR=7.3），强调多学科协作与急诊手术干预的重要性。

　　

Abstract

Currarino综合征（Currarino syndrome, CS）作为常染色体显性遗传病，以骶骨发育不全、肛门直肠畸形和骶前肿瘤经典三联征为特征。本研究报道了首例无皮肤覆盖的裸露骶尾部畸胎瘤合并骶尾骨反转的特殊病例，为CS表型谱提供了新的临床证据。

Introduction

CS的致病基因MNX1（位于7q36.3）突变虽被确认，但仍有部分患者未检测到突变，提示遗传异质性。该综合征常合并神经管缺陷（如脊膜膨出）和泌尿生殖系统异常，其临床表现的多样性给诊断带来挑战。

Methods

通过对112篇文献中344例儿科CS患者的系统分析，结合本例特殊病例的胚胎学机制探讨，采用患者层级数据与汇总数据相结合的研究方法，重点评估肛门直肠畸形类型与感染并发症的关联性。

Results

数据分析显示：1）1-5岁为高发年龄段（占比38.2%）；2）畸胎瘤占骶前肿瘤的67.4%；3）合并瘘管的肛门直肠畸形患者发生脑膜炎/盆腔脓肿的风险显著增高（OR=7.3, p<0.01）。胚胎学研究表明，原始条（primitive streak）内陷不全可能导致继发性神经管形成（secondary neurulation）异常，从而产生非皮肤覆盖的开放性缺陷。

Conclusion

CS的管理需要小儿外科、神经外科、遗传学家等多学科协作。对于合并瘘管的肛门直肠畸形，建议优先行急诊手术干预以预防感染性并发症。本研究首次提出继发性神经管形成异常可能导致开放性缺陷的理论，为CS的胚胎发生机制提供了新视角。