基于NGS携带者筛查发现新型mRNA来源DMD基因部分重复及其临床意义解析

本研究通过NGS携带者筛查技术，在孕妇中发现一种MLPA无法准确检测的mRNA来源DMD基因部分重复。研究人员通过断点分析证实该变异源于罕见DMD转录本的反转录插入13号染色体非编码区，被归类为良性变异。研究强调断点分析对DMD重复变异致病性评估的重要性，为临床遗传咨询提供关键依据。

　　

抗肌萎缩蛋白基因（DMD）的重复变异是导致杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）和贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy）的常见遗传学病因。本研究报道了通过新一代测序技术（NGS）开展的扩展性携带者筛查（ECS）在一名孕妇中发现的新型mRNA来源DMD基因部分重复，该变异无法通过多重连接探针扩增技术（MLPA）准确检测。研究人员通过额外的验证实验解析重复断点，证实该变异源于罕见DMD基因转录本mRNA经部分反转录形成的无内含子cDNA副本，并重新插入到13号染色体的非编码区域。由于DMD基因本身保持完整，该变异被归类为良性。研究强烈建议在ECS检出的DMD重复变异致病性评估前进行断点分析，以提升临床预测和遗传咨询的准确性。