脑性视力障碍（CVI）的漏诊反思：诊断时机与严重程度关联性的回顾性研究及其临床意义

本综述系统回顾了194例脑性视力障碍（CVI）患儿的诊疗数据，揭示其平均诊断年龄高达4.6岁，且轻度CVI更易被延迟诊断。研究强调早期筛查（如CVI Range评估工具）和跨学科协作对改善患儿视觉功能与生活质量的关键作用，呼吁建立标准化筛查流程及提升临床医生对CVI的认知与诊断信心。

　　

摘要

脑性视力障碍（Cerebral Visual Impairment, CVI）是发达国家儿童视觉损伤的首要原因。本研究通过回顾性分析2008年至2018年间单中心的194例CVI患儿医疗记录，旨在明确CVI的诊断年龄、时间节点及其与疾病严重程度的关系。研究发现，患儿首次眼科就诊平均年龄为3.6±4.4岁，而CVI确诊平均年龄为4.6±4.7岁，从首次就诊到确诊平均延迟1.0±1.9年。约59%的患儿在首次就诊时即被诊断，这些患儿通常CVI严重程度更高（CVI Range Rating 2评分均值为4.75），而延迟诊断（第3次及以上就诊确诊）的患儿评分更高（均值6.24），提示轻度CVI更易被漏诊。研究强调早期筛查、标准化评估工具（如CVI Range）及跨学科协作对改善预后的重要性。

方法

研究经机构审查委员会批准，纳入0-21岁、经眼科医生诊断为CVI的患儿，排除自闭症谱系障碍患者以保持队列同质性。诊断依据包括：（1）后视觉通路损伤的病史（如神经影像学异常）；（2）CVI筛查问卷或针对性视觉病史；（3）无法用前视觉通路异常解释的视觉功能损伤；（4）视觉感知/功能视力缺陷证据。数据提取涵盖人口学特征、就诊时间、CVI Range评分（Rating 2作为严重程度指标，分数越低表示功能视力越差）及合并症。统计采用多元线性回归模型分析诊断时间与CVI Range评分的关系，并控制年龄变量。

结果

194例患儿中，42.8%为女性，78%为白种人。CVI确诊延迟现象显著，27%的患儿需3次及以上就诊方能确诊，最长延迟达9.2年。CVI Range评估显示，评分与诊断时机显著相关（p=0.0002），早期确诊者多处于Phase I（评分0-3）或低Phase II（评分4-7），而延迟确诊者多位于高Phase II或Phase III（评分8-10）。视觉功能评估方法因严重程度异质：Phase III患儿61%可完成optotype视力测试，而Phase I患儿更多依赖penlight反应测试（35%）。主要病因包括脑损伤（27.8%）、缺氧/缺血（20.1%）和脑结构异常（17.5%），共病中癫痫（30.4%）和脑性瘫痪（47.9%）常见。2016-2018年诊断例数较2008-2011年增长3倍，反映临床认知度提升。

讨论

CVI诊断延迟的主因包括缺乏标准化诊断标准、验证性评估工具不足及临床医生认知有限。轻度CVI患儿因症状隐匿更易被忽视，导致错过视觉康复关键期（0-3岁）。研究呼吁：（1）建立高风险患儿（如脑损伤、脑瘫患儿）的早期筛查流程；（2）推广已验证问卷（如Dutton 11问题、Measure of Early Vision Use）；（3）加强儿科医生与眼科医生的CVI教育培训。尽管CVI Range广泛使用，其信效度局限（如COSMIN标准下可靠性不足），需开发更严谨工具（如Visual Function Classification System, VFCS）。本中心通过设立跨学科CVI门诊（含眼科医生、职业治疗师、视觉教育师）及电子化筛查系统，显著提升早期诊断率。

结论

CVI严重程度影响诊断时机，轻度病例存在显著漏诊风险。早期筛查与诊断是改善视觉功能、神经发育结局及生活质量的核心。未来需推进多中心前瞻性研究、优化筛查算法，并将CVI评估整合至高风险患儿的常规随访中。

作者贡献

Melissa L. Rice负责概念设计、稿件撰写；Terry L. Schwartz参与数据整理与编辑；Jillian Bulman完成数据管理与分析；Li Lin协助统计分析；Karen Harpster贡献概念设计与稿件修订。

资助与利益冲突

本研究无专项资助，作者声明无利益冲突。