首例携带PML::JAK1融合与KRASQ61H突变的黏液样炎性肌纤维母细胞肉瘤肝转移病例及形态谱系拓展研究

本研究针对PML::JAK1融合肉瘤的形态学谱系与分子特征展开探索。研究人员通过报道全球第四例、首例伴KRASQ61H突变的病例，揭示了该肿瘤兼具黏液样区域（80%）和鲱鱼骨状实性结构（20%）的独特形态，证实其存在肝转移倾向，提示其温和形态与侵袭性行为间的诊断陷阱，为PML::JAK1融合肉瘤的生物学谱系提供了新证据。

　　

近期Papke等人报道了两例携带PML::JAK1融合的黏液样炎性肌纤维母细胞肉瘤（myxoid inflammatory myofibroblastic sarcoma），而Smith团队则发现一例高级别PML::JAK1融合肉瘤。本文提出全球第四例PML::JAK1融合肉瘤病例，且为首例同时存在KRAS热点突变（KRAS^Q61H）的案例。其形态学特征包括显著的黏液样基质、分叶状但浸润性生长模式，以及分支状血管结构。与既往研究不同，本研究观察到独特的非黏液样区域——呈束状鲱鱼骨样实性架构和血管周间隙，从而拓展了PML::JAK1融合肿瘤的形态学谱系。肿瘤组成约80%为黏液样区域，20%为实性区域。值得注意的是，针吸活检证实本例存在肝脏转移灶，表明该肿瘤虽形态学温和却具有侵袭性临床行为，这一特点构成其重要的诊断陷阱。此外，本例中同时存在黏液样分叶区和鲱鱼骨样区，提示Papke与Smith所报道的PML::JAK1融合肉瘤可能属于同一生物学谱系。