综述：人工智能驱动的个性化医学

本综述系统阐述了人工智能（AI）技术在个性化医学领域的创新应用与前沿进展，重点探讨了多组学（multiomics）数据整合、电子健康记录（EHR）分析及数字孪生（digital twins）等方向如何推动精准诊疗、药物研发和慢性病管理的变革，同时深入剖析了数据隐私、算法偏差与模型可解释性等关键挑战。

　　

关键要点

个性化医学通过整合基因组学、环境与生活方式因素，为患者量身定制疾病预防、诊断和治疗策略。人工智能（AI）驱动的多组学技术融合基因组数据、电子健康记录（EHR）和可穿戴设备数据，实现精准诊断与治疗。AI技术显著推动肿瘤学、慢性病管理、药物研发和基因组学领域的进步，但数据隐私、模型偏差、AI系统可解释性及临床整合仍是亟待解决的核心问题。

个性化医学的定义与演进

个性化医学（又称精准医学或个体化医学）是一种根据患者个体特征调整医疗干预措施的方法。该领域依托基因组学、环境与生活方式等多维度数据指导疾病预防、诊断和治疗决策⁴。传统医疗遵循“一刀切”模式，而个性化医学通过AI技术实现对海量数据的解析，推动医疗模式向精准化、动态化转变。

人工智能在医学中的角色

人工智能通过机器学习（ML）、深度学习（DL）、自然语言处理（NLP）和生成式AI（Generative AI）等技术，成为变革医疗行业的关键力量。这些技术能够自动从大规模数据中提取模式，将临床文本转化为可操作的见解，并生成新的数据模型，从而优化临床工作流程、提升诊疗效率与准确性。

人工智能驱动的个性化医学

AI驱动的个性化医学通过融合机器学习与大数据分析，构建个体化治疗模型。该模式能够在症状显现前预测疾病风险，实现早期干预。通过整合纵向多组学数据与实时患者指标，AI显著提升诊断协议的预测精度，并为患者提供动态调整的治疗方案。在肿瘤学中，AI模型分析基因组突变与药物响应关系，指导靶向治疗；在慢性病管理中，AI整合实时生理数据与EHR，优化糖尿病、心血管疾病等长期管理策略。

人工智能驱动的个性化医学面临的挑战

尽管AI在基因组分析和风险分层中具有优势，但其依赖敏感数据（如基因组序列和EHR）也带来数据隐私与安全风险。医疗机构需严格遵守《健康保险携带和责任法案》（HIPAA）和《通用数据保护条例》（GDPR）等法规，防止数据泄露或滥用。此外，基于有限数据训练的AI模型可能存在算法偏差，导致对特定人群的预测准确性下降，加剧医疗不平等。AI系统的“黑箱”特性（即可解释性不足）也阻碍了其在临床实践中的信任与应用。

人工智能驱动的个性化医学的新兴方向

数字孪生（Digital Twins）技术通过构建虚拟患者模型，整合实时生理与分子数据，模拟不同治疗干预对疾病结局的影响，为个性化治疗提供无创验证平台。联邦学习（Federated Learning）可在不共享原始数据的前提下跨机构训练AI模型，缓解数据隐私问题。同时，生成式AI在加速药物发现与优化临床试验设计中展现潜力，例如生成合成数据以扩充训练样本多样性。

总结

AI与个性化医学的融合标志着现代医疗的转型，通过精准诊断、靶向治疗和改善患者结局，重新定义医疗范式。个性化医学以基因组、环境与生活方式为核心，依托AI技术解析EHR、多组学等大规模数据，帮助医疗从业者从反应性治疗转向前瞻性健康管理。然而，这一领域仍需解决数据隐私、算法公平性、模型透明度及临床整合等挑战，以实现其全面潜力。

临床关怀要点

• •

  AI机遇：自动化筛查与决策支持提升效率与诊断准确性。

• •

  数据整合：结合EHR、影像学与基因组学实现个性化整体护理。

• •

  临床风险：不透明模型与算法偏差可能削弱信任并加剧健康不平等。

• •

  伦理风险：隐私、责任与有限试验证据需严格治理与验证。

（注：本文严格依据原文内容归纳，未添加外部信息或杜撰结论。）