基于机器学习的东南亚人群心血管疾病风险预测模型构建与验证

心血管疾病(CVD)风险预测在亚洲人群存在显著校准偏差，马来西亚研究团队通过机器学习(ML)整合区域特异性变量，开发出性能优于Framingham风险评分(FRS)的预测模型(SVM AUC=0.800)，NRI改善达17.29%，为东南亚人群提供更精准的风险评估工具。

　　

心血管疾病(CVD)长期占据全球死因首位，但传统风险评估工具如Framingham风险评分(FRS)和Revised Pooled Cohort Equations(RPCE)在亚洲人群表现欠佳——FRS在中国队列会高估风险15-20%，而SCORE2^?在东南亚人群中又低估12%卒中风险。这种"水土不服"源于亚洲人群独特的遗传背景、生活方式和代谢特征，比如东南亚人在较低BMI阈值就会出现代谢异常，APOA5基因变异与冠心病显著相关。马来西亚作为多民族国家，其心血管流行病学特征在东南亚地区具有代表性，却缺乏本土化风险评估工具。

为解决这一临床痛点，Universiti Teknologi MARA的研究团队在《International Journal of Cardiology Cardiovascular Risk and Prevention》发表重要成果。他们利用REDISCOVER队列（含10,044名马来西亚多民族受试者，随访12.05年），通过机器学习算法开发出首个针对马来西亚人群的CVD风险预测模型。研究采用递归特征消除(RFE)和逐步后向选择(SBE)筛选特征，比较了逻辑回归(LR)、随机森林(RF)和支持向量机(SVM)性能，并引入SHAP值提升模型可解释性，最终通过Platt标度法校准预测概率。

【关键技术方法】

研究基于REDISCOVER纵向队列（2007-2010年入组），从初始202个变量中筛选出40个核心特征。采用5折交叉验证，应用ROSE算法处理数据不平衡问题。通过SBE和RFE进行特征选择，优化LR、RF和SVM模型参数（如RF的mtry=2，ntree=500）。使用AUROC、NRI和Hosmer-Lemeshow检验评估性能，并采用Platt标度法校准模型。

【研究结果】

患者特征

4,299例最终纳入分析的受试者中，3.88%发生CVD事件。病例组平均年龄更高(57.75 vs 51.33岁)，血压(149.13/84.99 mmHg)、腰围(91.29 cm)及甘油三酯(2.03 mmol/L)水平显著升高，肺功能指标(FVC 2.15L，FEV₁ 1.89L)明显降低。

特征选择

SBE筛选的11个关键特征包括年龄、BMI、握力等传统模型未包含的指标，而吸烟状态因与其他变量交互作用未被最终纳入。与FRS的8个参数相比，新模型整合了腰臀比、家族史等地域特异性因素。

模型性能

SBE优化的LR模型表现最佳(AUC=0.800)，显著优于FRS(0.693)和RPCE(0.744)。NRI分析显示对FRS和RPCE分别有17.29%和14.23%的改善(p<0.00001)。校准后模型仍存在轻微高估倾向，但较原始版本显著改善。

SHAP分析

年龄、握力、BMI构成最重要的预测 triad。值得注意的是，小腿围(右腿)作为肌肉量代用指标首次被识别为独立预测因子，这与东南亚人群肌肉减少症与代谢紊乱的独特关联相吻合。

【结论与意义】

该研究突破性地证明：整合地域特异性变量的ML模型能显著改善东南亚人群CVD风险预测。临床转化方面，团队已开发在线评估平台(myheartrisk.uitm.edu.my)，其创新性体现在：1) 首次纳入功能性指标如握力、小腿围；2) 通过SHAP实现"黑箱"模型的可视化解读；3) 针对多民族数据优化特征选择。

局限性在于尚未进行外部验证，且缺乏遗传标记数据。未来需在更广泛的东南亚队列中验证，并探索将APOA5等基因变异纳入模型的可行性。这项研究为开发适用于"一带一路"国家的智能健康评估工具提供了范式，其方法论对解决医疗AI的"本土化困境"具有重要启示。