综述：中医在抽动秽语综合征综合管理中的作用：来自遗传学与病理生理学的见解

本综述深入探讨了抽动秽语综合征（TS）的遗传学机制（如IL1RN、SLC1A3基因多态性）与病理生理基础（包括CSTC环路异常、多巴胺能失调），系统阐述了中医（TCM）通过调节神经递质（如DA、GABA）、抑制神经炎症（如TNF-α、IL-6）及靶向基因表达等机制治疗TS的科学依据，并论证了天麻钩藤饮、宁动颗粒等方剂联合西药在改善症状、降低副作用方面的临床价值，为中西医结合治疗TS提供了理论支撑与实践方向。

　　

引言

抽动秽语综合征（Tourette Syndrome, TS）是一种起病于儿童时期的神经发育障碍，以反复出现的运动性和发声性抽动为特征，常共患注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫障碍（OCD）等精神症状。虽然抗精神病药物是主流治疗方法，但其疗效有限且可能引发嗜睡、体重增加、锥体外系症状等不良反应。中医（TCM）近年来逐渐成为TS的补充治疗手段，其个体化辨证论治和整体调节理念与现代医学形成有益互补。

临床表现与诊断

TS的核心症状包括简单或复杂形式的运动性抽动（如眨眼、耸肩）和发声性抽动（如清嗓、秽语）。约28.1%的患者会出现秽语（coprolalia）或秽行（copropraxia）现象。抽动症状常在紧张、疲劳时加重，专注活动时减轻。此外，TS患者常伴有自伤行为（SIB）和多种共病，其中ADHD和OCD最为常见。诊断主要依据DSM-5标准，辅以耶鲁全球抽动严重程度量表（YGTSS）评估，但缺乏早期生物标志物支持。

遗传学机制

TS具有显著的遗传性，遗传度估计达50–80%。全基因组关联研究（GWAS）和全外显子测序（WES）已发现多个风险基因，其中IL1RN基因多态性与免疫炎症反应相关，而SLC1A3变异则影响谷氨酸转运，可能导致中枢兴奋性失衡。这些遗传发现与中医“肝风内动”“肝阳上亢”等证型存在潜在生物学关联。

病理生理基础

TS的病理机制涉及皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路功能异常、多巴胺能系统亢进及抑制控制缺陷。神经影像学研究表明，TS患者存在纹状体GABA能中间神经元结构改变和微胶质细胞激活引发的神经炎症。中医认为这些变化与“内风”“痰热”等病机相对应。

中医辨证与治疗机制

TS在中医属“慢惊风”“筋惕肉瞤”范畴，病位主要责之肝、脾、肾。肝失疏泄可化火生风，脾虚生痰扰神，肾精亏虚则脑髓失养。现代研究表明，中药复方如天麻钩藤饮可通过调节多巴胺受体表达改善神经传递，宁动颗粒则通过抑制小胶质细胞活化降低TNF-α、IL-6等炎性因子释放。网络药理学分析提示，柴胡、白芍等单药成分可通过多靶点调控DA、GABA等系统功能。

常用方药与临床实践

临床常用方剂包括天麻钩藤饮（平肝熄风）、柴胡疏肝散（疏肝理气）、六味地黄丸（滋补肾阴）等。随机对照试验（RCT）显示，健脾疏肝化痰汤联合泰必利可显著降低YGTSS评分并调节神经递质水平；熄风颗粒配合心理干预能有效改善症状且安全性良好；耳穴贴压联合益智宁神液也显示出协同增效作用。

挑战与展望

目前TCM治疗TS仍面临若干挑战：多数临床研究样本量小、缺乏盲法设计；复方中药成分复杂，活性物质难以标准化；国际高质量证据仍显不足。未来需开展多中心、大样本RCT研究，结合系统生物学和人工智能技术深入解析中药作用机制，推动中西医结合治疗的标准化与国际化。

总结

中医通过多成分、多靶点调控神经免疫网络，在TS治疗中显示出独特优势。遗传与病理生理研究的进展为TCM证候分类提供了生物学依据，而中药复方在调节CSTC环路、抑制神经炎症等方面的作用也逐步得到科学验证。整合现代分子机制与传统辨证理论，将有助于建立更具个体化和生物学依据的TS治疗策略。